苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术，如泌尿生殖器的矫正，可能会导致成人生活中的性心理问题，如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27
Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标
先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病，21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。
MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26
JCEM：在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中，Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物
先天性肾上腺增生症(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，导致肾上腺类固醇合成紊乱，包括皮质醇合成受损。
网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
FDA暂停了苯丙酮尿症（PKU）基因疗法BMN 307的I/II期临床试验
在临床前试验中观察到致癌性（肝肿瘤）后，FDA 停止了在 PKU 成人中研究其 AAV5-苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因治疗候选药物 BMN 307 的 I/II 期 PHEARLESS 试验。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，基因疗法BMN 307 - 2022-02-19
苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向，性生活年龄，性活动，性生活满意度，性生活满意度和性问题（例如对性活动的恐惧或不喜欢，缺乏或过度的性欲，困难）的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮，早泄，
网络 - 2020-02-27
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