儿科复杂遗传代谢结果解读策略
但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。
医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
2019年遗传代谢紊乱学会年会：Pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失患者的阳性I/II期临床数据
Aeglea是一家临床阶段的生物技术公司，致力于为罕见的遗传性疾病和癌症患者设计和开发创新的酶疗法，近日宣布将在2019年遗传性代谢紊乱学会（SIMD）年会上公布pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失的最新
网络 - 精氨酸酶基因，遗传代谢紊乱，Pegzilarginase - 2019-04-08
非酒精性脂肪性肝病更名为代谢相关脂肪性肝病，新诊断标准出台
鉴于对MAFLD发病机制的深入理解及其患病率的不断攀升，诊断该病需要有“肯定性标准”。
实用肝脏病杂志 - 非酒精性脂肪性肝病，脂肪性肝病 - 2022-03-14
非酒精性脂肪性肝病改名了！代谢相关脂肪性肝病国际专家共识发布
近期，全球22个国家30位国际脂肪肝领域的临床专家联合在线发表了代谢相关脂肪性肝病的新定义。
中国循环杂志 - 非酒精性脂肪性肝病 - 2020-05-18
中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF
中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22
脂肪性肝病新的命名规则：代谢功能障碍相关脂肪变性肝病（MASLD）、MetALD
脂肪性肝病新的命名规则：代谢功能障碍相关脂肪变性肝病（MASLD）、MetALD
网络 - 脂肪性肝病 - 2024-02-16
Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系
该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。
MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。
科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14
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