2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
网络 - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-02
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性心脏病基因检测
AIM 遗传性心脏病基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括遗传性心律失常和心肌病检测。
aimspecialtyhealth - 心肌病，遗传性心律失常，遗传性心脏病基因检测 - 2022-07-31
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性癌症易感性基因检测
AIM 遗传性癌症易感性基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括筛查遗传性癌症易感性综合征。
aimspecialtyhealth - 基因检测，遗传性癌症易感性综合征 - 2022-07-31
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31
2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
Eur Rev Med Pharmacol Sci：利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因
最近，有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中，利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因，并且评估了临床检测的应用价值。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研究发现，在24名病人中，检测到了7个具有变异的案例，阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例（16.67%），其中的1
MedSci原创 - 听力损失，DNA芯片，基因 - 2017-09-26
遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 遗传性耳聋 - 2024-05-06
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
2012-03-01
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
推荐规范指出，新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性，也能帮助确诊前的个体，这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的护理，这对区别那些具有基因亚型的疾病尤为重要，如视网膜色素变性（RP）和莱伯先天性黑朦亚型。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测
2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。
Ann Surg Oncol. 2019 Jul 24. - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-01
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