【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断
遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病,是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT),短QT综合征(SQT),Brugada综合征,儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS),致心律失常性心肌病(ACM)
中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征,孕前基因诊断 - 2015-11-03
JACC:遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用
婴儿猝死综合征(SIDS)是婴儿期死亡的主要原因之一,其中遗传性心脏病(GHDs)占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者(男性占257例,平均年龄为2.7 ± 1.9月),并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终,有53例(12.6%)SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异
MedSci原创 - 心血管,遗传,婴儿猝死综合征 - 2018-03-18
Clin Exp Ophthalmol:遗传性高铁血红素败血白内障综合征
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章,他们报告了一例罕见的病例,遗传性高铁蛋白败血白内障综合征,并描述了其临床特征。
MedSci原创 - 眼科,遗传性高铁血红素败血白内障综合征,白内障 - 2018-05-15
2019 ACOG委员会意见:遗传性癌症综合征和风险评估(No.793)
2019年12月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性,通常在早期发病,是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起,本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
网络 - 遗传性癌症综合征,风险评估 - 2019-12-13
Genet Med:KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢,通常在40岁至60岁之间被诊断。
MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09
CLIN CHEM LAB MED:遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)
遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性,高铁蛋白血症 - 2019-12-29
2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读(卵巢癌篇)
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和(或)卵巢癌。2017年9月,美国妇产科医师学会(ACOG)更新第182号意见,即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》,该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变(主要为BRCA1和BRCA2)以及降低风险的措施,
中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征,肿瘤综合征 - 2017-11-29
CLIN CANCER RES:希佩尔·林道综合征和遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节综合征:儿童临床特征,遗传学和监测建议
希佩尔·林道综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征。受影响的个体会处于多种肿瘤的风险中。大部分肿瘤都是良性的,通常发生在中枢神经系统和腹部。
MedSci原创 - HPP,希佩尔·林道综合征 - 2017-06-25
——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症
检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析,明确病因诊断,使患者得到及时的治疗。
“检验医学”公众号 - 血栓,遗传性易栓症 - 2023-05-18
Haematologica:诱发白血病的综合征是儿童遗传性血细胞减少症的主要原因
白血病诱因综合征的临床表现各不相同,可能包括孤立性血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血或全血细胞减少症,伴有或不伴有骨髓衰竭。
MedSci原创 - 白血病,推广北区 - 2022-04-09
罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关,最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献,讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案,并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲,她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌,遗传性肺癌,R776H - 2024-04-24
综述:遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20
脑胶质瘤会遗传吗?哪些综合征容易遗传后代?
INC的10多位来自不同国家不同地区的世界神经外科大师来华分享国外最新学术硕果、前沿技术和成功经验,堪称跨地域、无国界的国际神经外科学术盛宴。
INC国际神经科学 - 综合征,遗传,脑胶质瘤 - 2023-01-12
Neurology:非交叉性视网膜纤维综合征(无视交叉综合征)
先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常,如无视交叉,需行MRI明确(图)
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤,非交叉性,视网膜纤维综合征 - 2018-06-15
NEJM:一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性,58岁,因出现直肠间歇性排出鲜红血液,疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉,她从小便有自发性鼻出血反复发作病史,但她从来没有去做过全面的检查。此外,她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张(如图A所示)和有甲襞(如图B所示)。
MedSci原创 - 毛细血管,内窥镜,基因 - 2015-09-26
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