Neuron：精神分裂症遗传病因新线索
在最新一期的国际权威学术杂志《Neuron》上发表的一项研究中，哥伦比亚大学医学中心的研究人员表明，突变的总数量和性质——而不是任何单一突变的存在，会影响个体罹患精神分裂症的风险以及严重程度。这一发现对精神分裂症的早期诊断和治疗，具有重要的意义。 在这项研究中，精神病学教授Maria Karayiorgou 博士和生理学、细胞生物物理学教授及神经科学教授Joseph&n
生物通 - 精神分裂症，遗传病因，SETD1A - 2014-06-03
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。
细胞 - 新方法，罕见遗传病，病因 - 2019-10-14
Sci Sig封面文章：阿尔茨海默病重要遗传病因及潜在治疗方法
本期封面 在阿尔茨海默病的发病过程中，beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累，损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C（PKC）alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。 相关研究结果发表在国际学术期刊Science Signaling上。
生物谷 - 阿尔茨海默病，基因变异 - 2016-05-14
Nat Commun：科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因
本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病，而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构，这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。
MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在2月22日的Nature上提出：阻断导致戈谢病和其他溶酶体贮积病炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。
生物360 - 遗传病 - 2017-02-27
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
Nature：罕见遗传病比我们想得更复杂！
研究人员发现，罕见的神经发育障碍遗传病比先前认为的复杂，Wellcome Sanger研究所的科学家发现，严重的罕见疾病可能受到普通遗传变异的组合影响，而不仅仅是个别罕见突变破坏了某个单基因导致。
生物通 - 罕见病，遗传病，发育障碍 - 2018-09-28
RNA测序有助于遗传病的诊断
美国人类遗传学学会（ASHG）的年会于上周在圣地亚哥举行。会上公布的一项新研究表明，RNA测序有助于提高外显子组和基因组测序的遗传病诊断率。
生物通 - 遗传病，RNA测序，诊断 - 2018-10-24
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
MedSci文献点评：基因治疗用于遗传病
基因疗法对X-连锁严重联合免疫缺陷的有效性Efficacy of Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency Hacein-Bey-Abina等 法国巴黎市Necker-Enfants Malades医院生物治疗科等 背景 旨在纠正先天性免疫缺陷的基因疗法的转归还未被了解。我们在9例有X连锁严重联合免疫缺陷（S
文献点评，新英格兰 - 2010-08-23
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