2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
Nat Genet：对复杂人类性状SNP遗传力的重新评估
通过对大量人类遗传性状估算数据的分析，研究人员基于经验建立出一个更为精准的模型，描述了遗传力是如何随最小等位基因频率（MAF），连锁不平衡（LD）及基因型确定性的变化而发生改变。研究人员通过这种改进的模型对常见SNP遗传力进行评估，与之前报道先去甚远。
MedSci原创 - 遗传力，性状 - 2017-05-26
JCEM：成人低骨量疾病常规骨科学评估中的遗传诊断学
在常规临床诊断中，成人罕见的低骨量疾病(LBMD)主要由DXA诊断，通常归入总括术语骨质疏松症，尽管该术语原则上表示低骨量和微结构受损。
MedSci原创 - 低骨量 - 2022-04-03
Prostate：表观遗传风险评分提高了对前列腺癌的风险评估。
为了更好地兼顾双方，在诊断时开发出更有效地评估疾病严重程度的方法是十分必要的。
MedSci原创 - 前列腺癌，表观遗传，过渡诊断，过度治疗，EpiScore - 2017-08-04
MOL PSYCHIATR: 阿尔茨海默病相关基因座遗传易感性的评估
包括阿尔茨海默病（AD）和其他神经变性病症在内的Tau病变都是神经原纤维缠结（NFTs）的原因。随着年龄的增长，大脑中也会积累神经纤维缠结（NFT）。NFT的积累被认为与AD的认知衰退密切相关。Tau蛋白病理是阿尔茨海默症（AD）的一个重要特征。本研究对影响Tau蛋白聚集的关键基因进行了阐述。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，Tau，易感性 - 2017-04-16
马文斌：老年胶质母细胞瘤患者分子遗传学特点及治疗前评估
胶质母细胞瘤（GBM）是一种恶性程度极高，也是成年人中最常见的原发性恶性脑肿瘤，其发病率会随着年龄的增长而增加，大于65岁的患者发病率为年轻人群的2.63倍。另外，老年GBM患者的预后更差，而目前对于老年GBM的临床及基础研究远不能满足老龄化社会对医疗管理人员的要求。
中华医学信息导报 - 老年，胶质母细胞瘤，遗传，评估 - 2018-05-04
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
Neurology：用模型和MRI评估Duchenne肌营养不良症疾病进展的遗传修饰因素
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种进行性肌肉退行性疾病。这项研究的结果将历史上温和的表型在易受外显子8跳过和某些无义突变的个体中看到与腿部肌肉被脂肪取代的轨迹的变化联系在一起。
MedSci原创 - 遗传修饰，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2022-10-28
PLoS Med：前列腺癌遗传风险的评估对初级护理中PSA测试使用的影响
前列腺癌终生遗传风险评估已经是风险分层的一种方法，从而可以用来鉴定那些前列腺特异性抗原（PSA）检测最有价值的人群。最近，有研究人员测试了在一般的实践中引入前列腺癌终生风险遗传测试对未来PSA检测的影
MedSci原创 - 风险，前列腺癌，PSA - 2020-04-02
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2017.V3）
2017年10月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2017年第3版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
NCCN - 风险评估，结直肠癌 - 2017-10-20
NCCN临床实践指南：遗传/家族高风险评估-结直肠癌（2019.V2）
2019年8月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了结直肠癌遗传/家族高风险评估指南2019年第2版，指南更新摘要如下： 高风险结直肠癌综合征 非息肉病综合征 息肉病综合征
网络 - 风险评估，结直肠癌 - 2019-09-29
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