JNCI：遗传变异对肺癌风险的贡献不容忽视
据4月25日发表在National Cancer Institute杂志上的一项研究证实：rs1051730-rs16969968基因型和烟草暴露之间的关系引发了患肺癌风险增高。
生物谷 - 遗传变异，癌症 - 2012-04-27
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率编码变异体。他们报告了PLD3基因中的几个编码变异体（编码磷脂酶D3），这些变异体至少将患病风险增加两倍
Natureasia - 阿尔茨海默氏症，遗传风险，变异体，Nature - 2014-02-08
AJHG：遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
生物谷 - 遗传拷贝数变异，CNVs，睾丸癌 - 2012-08-09
PLoS One：基因的遗传变异可导致卵巢上皮癌的风险
DNA损伤和不受控制的扩散是癌症的特征，包括卵巢上皮癌(EOC)，我们假设在细胞转运基因过程中的遗传变异是导致卵巢上皮癌的风险。
MedSci原创 - 细胞转运基因变异，卵巢上皮癌(EOC) - 2015-07-15
Science Advances：巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
遗传变异是指生命在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异（molecular variation）”，是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生
转化医学网 - 癌症，遗传变异 - 2020-06-30
Diabetes：肥胖相关遗传变异或助降低糖尿病风险
英国埃克塞特大学日前发布的一项新研究显示，人体与肥胖相关的部分遗传变异反而有助降低2型糖尿病、心脏病和中风的风险。
中国科学报 - 肥胖，遗传变异，糖尿病 - 2018-11-09
NATURE GENETICS：遗传变异影响多重性状
在线发表于《自然—遗传学》的一项研究报告了能引起超过1种人类疾病或性状的遗传变异。该研究显示，表面似乎无关的症状，例如偏头疼和冠状动脉疾病，可能与潜在遗传因素部分重叠。全基因组关联研究能识别与一种性状在统计学上相关的遗传变异，以及可能导致一种特征的变异。与多重性状有关的变异有助于理解基因的分子功能和不同性状间的联系。但针对多重性状的大部分研
《自然—遗传学》 - 精神分裂，遗传变异 - 2016-06-24
Eur Uro：端粒长度相关的遗传变异与肾细胞癌风险增加有关。
在以往的一些研究中，外周血白细胞的相对端粒长度被认为是肾细胞癌（RCC）风险的潜在生物标志物。为了确定这种关系，研究者进行了更深入的研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，端粒，白细胞，GRS，GWAS - 2017-08-10
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
Lancet：通过遗传变异型预估冠心病风险
目前的学界已经认识到，遗传变异与冠心病的发病风险密切相关。在本研究中，来自美国布莱根妇女医院与哈佛医学院的Mega医生领导的研究组进行了一项分析工作，验证遗传变异型中是否有组分能够协助判断冠心病的发病与复发的风险，并找出接受抑制素疗法临床疗效更好的人群。
MedSci原创 - 冠心病，遗传变异 - 2015-03-05
Cell:可增加睾丸癌风险的遗传变异
日前，来自英国牛津大学等机构的科学家们找到了一种会极大增加睾丸癌患病风险的常见突变，并提出了该种突变完成功能的一种新机制，由此研究人员还解释了，为什么尽管这种突变具有致命性，仍然会通过自然选择研究人员在《细胞》杂志上报告称，了解癌症遗传学分子机制，将有助于新药研发，这些研究能用于开发预测癌症，尤其是恶性肿瘤风险的检测技术，而且这也能帮助医
手牵手博客站 - 睾丸癌 - 2013-10-14
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
Gut：常见遗传变异对结直肠癌风险具有累积影响
英国一项研究表明，基因型资料可提供年龄、性别和家族史等结直肠癌危险因素之外的附加信息，用以预测结直肠癌的发病风险。论文于4月22日在线发表于《消化道》（Gut）杂志。 研究纳入9个欧洲人群数据库，制定和验证了结直肠癌风险预测模型。 研究者利用二元逻辑回归分析法，评估了年龄、性别、家族史和10个易感基因位点基因型的综合效应，并利用病例对照资料得出风险模型，然后，利用内部交叉验证和外部
中国医学论坛报 - 结直肠癌，高风险 - 2013-05-10
Eur Heart J：常见遗传变异可影响血脂水平和冠心病风险
英国学者的一项研究表明，在人群层面，常见脂质相关性单核苷酸多态性（SNP）可对血脂水平、心血管风险、降脂药物应用和冠脉事件风险产生影响，但因程度较小而无法改善鉴别力。基于多遗传变异影
医学论坛网 - 遗传变异，血脂水平，心血管风险，降脂药物应用 - 2013-04-03
为您找到相关结果约500个
