酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗
《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪氨酸血症1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变
该研究强调了在HT1小鼠模型中暂时停用尼替西农治疗所带来的复杂代谢后果。
Genes and Diseases - 遗传性酪氨酸血症，尼替西农 - 2024-03-12
Gut：胰岛素受体酪氨酸激酶底物与胃癌进展
对于p53野生型胃癌患者，IRTKS过表达导致p53泛素化降解，与患者疾病进展和总生存期缩短相关
MedSci原创 - 胃癌，胰岛素受体酪氨酸激酶底物，p53 - 2017-06-26
Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现
甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。
MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19
Science：Bruton酪氨酸激酶治疗重症COVID-19患者的疗效
Bruton酪氨酸激酶(BTK)调节巨噬细胞信号转导和活化。
MedSci原创 - acalabrutinib，Bruton酪氨酸激酶抑制剂，重症COVID-19肺炎，新冠病毒COVID-19 - 2020-06-09
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理
该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。
遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20
Hypertension：VEGF受体酪氨酸激酶抑制剂是否影响长期肾功能呢？
VEGF（血管内皮生长因子）受体酪氨酸激酶抑制剂已成为治疗转移性肾细胞癌的一线方法。然而，它们的使用常常导致高血压的发生，但是它们对肾功能的长期影响目前尚未可知。
MedSci原创 - VEGF受体酪氨酸激酶，肾功能 - 2017-08-05
Blood：诱导Bruton酪氨酸激酶降解或许可成为癌症的新治疗策略
摘要：Bruton酪氨酸激酶（BTK）供价抑制剂依鲁替尼对多种B细胞恶性肿瘤都具有很高的抗癌效果。但，依鲁替尼对BTK没有选择性，存在多重耐药机制，如C481S-BTK突变，可使其疗效大打折扣。
MedSci原创 - BTK，降解，B细胞淋巴瘤，C481S-BTK - 2019-01-06
Hepatology：酪氨酸激酶SYK是肝纤维化的潜在治疗靶点
SYK通过活化HSCs促进肝纤维化，是抗肝纤维化和预防HCC发展的潜在治疗靶点。
MedSci原创 - 酪氨酸激酶，SYK，肝纤维化，肝星状细胞 - 2018-03-18
Blood：Bruton酪氨酸激酶抑制剂会不会影响疫苗接种的效果？
然而，目前尚不清楚未治疗(TN)或接受Bruton酪氨酸激酶抑制剂(BTKis)治疗的慢性淋巴细胞白血病(
MedSci原创 - 乙肝疫苗，慢性淋巴细胞白血病（CLL），带状疱疹疫苗，Bruton酪氨酸激酶抑制剂 - 2020-12-04
Sci Rep：细胞减灭肾切除术围术期使用酪氨酸激酶抑制剂的相关并发症研究
最近的临床试验调查了在转移性肾细胞癌患者中进行酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）和细胞减灭肾切除术（CN）组合治疗的益处。最近，有研究人员在肾细胞肿瘤患者中确定了是否围术期使用TKIs在CN之后能够增加术后并发症。研究包括了627名IV期肾细胞癌患者，他们在2007年到 2010年经历了CN。研究发现，在未调整的分析中，TKI在CN前使用与术后30天内更高的总并发症发生率相关（HR=2.73， 95%C
MedSci原创 - 肾细胞癌，肾切除术，酪氨酸激酶抑制剂 - 2019-11-11
Neurosci Lett: 高同型半胱氨酸血症与PD患者的认知障碍有关
高同型半胱氨酸血症与认知障碍有关，例如轻度认知障碍，阿尔茨海默氏病和血管性痴呆。先前的研究表明，左旋多巴治疗的帕金森氏病（PD）患者的同型半胱氨酸水平可能会升高。然而，同型半胱氨酸在PD患者认知功能中的作用仍存在争议。因此，我们进行了这项荟萃分析以探究PD患者认知功能，同型半胱氨酸，叶酸和维生素B12水平之间的可能关联。使用严格的纳入标准，检索
网络 - 2019-10-20
为您找到相关结果约500个
