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酪<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>一家系调查及致病基因分析

酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析

作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院  江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗

《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20

基因疗法DTX301在<font color="red">鸟氨酸</font>转氨甲酰酶缺乏<font color="red">症</font>治疗中取得积极结果

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果

Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。

MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28

酪<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>Ⅰ<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治

MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27

瓜<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>I<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨

MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II<font color="red">型</font>高赖<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病机理

J Cell Biol:遗传发育所揭示人类II型高赖氨酸血症发病机理

该研究发现赖氨酸代谢产物酵母氨酸累积破坏线粒体稳态并影响发育，从而阐明了人类II型高赖氨酸血症发病机理。

遗传发育所 - 高赖氨酸血症，线粒体，代谢异常 - 2019-01-20

瓜<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>II<font color="red">型</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci

MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15

FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于<font color="red">鸟氨酸</font>氨甲酰基转移酶缺乏<font color="red">症</font>

FDA批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Translate是一家临床阶段信使RNA（mRNA）治疗公司，近日宣布，美国FDA已批准MRT5201进行单次剂量递增的I/II期临床试验，用于治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。

MedSci原创 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，MRT5201，mRNA - 2019-06-27

Neuroradiology：非酮症性高甘<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>：扩散加权成像典型影像学表现

Neuroradiology：非酮症性高甘氨酸血症：扩散加权成像典型影像学表现

甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高氨血症。

MedSci原创 - 扩散加权成像，非酮症性高甘氨酸血症，扩散张量成像 - 2017-09-19

高尿酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>（HUA）诊断标准和分<font color="red">型</font>诊断

高尿酸血症（HUA）诊断标准和分型诊断

高尿酸血症（HUA）诊断标准和分型诊断

网络 - 2023-09-08

论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>1<font color="red">型</font>小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变

论文解读｜Colemonts-Vroninks Haaike教授团队揭示遗传性酪氨酸血症1型小鼠短期停用尼替西农后的代谢改变

该研究强调了在HT1小鼠模型中暂时停用尼替西农治疗所带来的复杂代谢后果。

Genes and Diseases - 遗传性酪氨酸血症，尼替西农 - 2024-03-12

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>及其突变分析

Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析

在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。

MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02

Crit Care Med：应激性高苯丙<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>与心脏重症监护病房的死亡率相关

Crit Care Med：应激性高苯丙氨酸血症与心脏重症监护病房的死亡率相关

入住ICU的SHP患者预后较差。在未发生SHP的患者中，使用GRS大于或等于2测量出的与SHP相关的基因多态性与随后的SHP和更高的死亡风险相关。

MedSci原创 - 死亡率，应激性高苯丙氨酸血症，心脏重症监护病房 - 2022-08-20

Clin Nutrition：低同型半胱<font color="red">氨酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>可能会增加患痴呆<font color="red">症</font>和阿尔茨海默病的风险

Clin Nutrition：低同型半胱氨酸血症可能会增加患痴呆症和阿尔茨海默病的风险

同型半胱氨酸是一种由营养蛋氨酸去甲基化形成的氨基酸，它参与多种代谢过程，包括甲基化和硫化反应。

MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，同型半胱氨酸 - 2021-06-18

J Intern Med：抑制精<font color="red">氨酸</font>酶可改善高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者的血管内皮功能

J Intern Med：抑制精氨酸酶可改善高胆固醇血症患者的血管内皮功能

精氨酸酶通过与一氧化氮合酶的共同底物L-精氨酸竞争，已成为调节内皮功能的关键因素。内皮细胞中的精氨酸酶受氧化低密度脂蛋白激活。这项研究的目的是，调查精氨酸酶对家族性高胆固醇血症(FH)患者血管内皮功能障碍的重要性。 研究纳入了12名杂合子FH患者，按年

MedSci原创 - 精氨酸酶，高胆固醇血症，血管内皮功能 - 2016-09-29

Neurosci Lett: 高同型半胱氨酸血症与PD患者的认知障碍有关

高同型半胱氨酸血症与认知障碍有关，例如轻度认知障碍，阿尔茨海默氏病和血管性痴呆。先前的研究表明，左旋多巴治疗的帕金森氏病（PD）患者的同型半胱氨酸水平可能会升高。然而，同型半胱氨酸在PD患者认知功能中的作用仍存在争议。因此，我们进行了这项荟萃分析以探究PD患者认知功能，同型半胱氨酸，叶酸和维生素B12水平之间的可能关联。使用严格的纳入标准，检索

网络 - 2019-10-20

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