ATVB：APOL1风险变异与心血管疾病！
由此可见，在高血压归因于慢性肾脏病的黑人中，APOL1的风险变异并不与心血管疾病的整体风险相关，虽然心血管死亡的一些信号较为明显。
MedSci原创 - APOL1，风险变异，心血管疾病 - 2017-06-02
Circulation：APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性
约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL
MedSci原创 - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性肾病 - 2019-09-23
KIDNEY INT REP：HIV-1感染患者肾脏APOL1基因变异风险和肾功能情况
具有高危基因型的患者肾功能下降更快，缺乏持续病毒学抑制的患者肾功能下降更大。
MedSci原创 - 肾功能，HIV-1，APOL1基因 - 2021-10-22
NEJM：Inaxaplin治疗两种 APOL1 变异体的蛋白尿肾病（VX19-147-101研究）
APOL1介导性肾病是一种由APOL慢性肾病是由基因突变引起的。遗传功能增益性肾病（gain of function）APOL由基因突变产生的蛋白质会导致足细胞损伤。这种损伤破坏了正常的肾脏过滤功能，
网络 - inaxaplin，蛋白尿肾病 - 2023-03-16
Nature Medicine：足细胞suPAR、APOL1变异和αvβ3整合素三复合体对介导了慢性肾脏病！
在小鼠中，研究人员发现APOL1基因的G1或G2变异亚型增加了αvβ3整合素的活化，并且导致了suPAR依赖性的尿蛋白。循环因子suPAR和APOL1基因G1或G2变异亚型对αvβ3整合素活化的协同作用是一种导致慢性肾脏病的发病机制。
MedSci原创 - suPAR，APOL1变异，αvβ3整合素，CKD - 2017-06-27
Diabetes Care：FGF23浓度和APOL1基因型是患2型糖尿病非洲裔美国人死亡率的新预测因子！
考虑到传统了危险因素，较高的FGF23浓度和APOL1非肾脏风险基因型与患有糖尿病的非洲裔美国人更高的死亡率相关。
MedSci原创 - FGF23，APOL1基因型，T2DM，死亡率 - 2017-11-08
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。以RB1位点为重点,研究者使用覆盖RB1基
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
ROS1基因检测首次写入NCCN指南
本篇文章主要介绍ROS1基因在非小细胞肺癌指南中的全新定位。靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。
检验视界网 - ROS1基因，基因检测，NCCN指南 - 2016-11-04
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
5月14日，国际著名学术期刊美国《国家科学院院刊》发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1
来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
Gut：OCT1基因与胃癌的关联
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院消化科、上海市消化疾病研究所的研究团队发现了OCT1基因在胃癌发生和发展过程中的重要作用，研究提示OCT1基因通过激活而作用于ERK/MAPK信号通路，并使胃癌患者的生存显著缩短OCT1与胃癌：多潜能诱导因子OCT4的家族基因在癌症中扮演重要作用 OCT1 是细胞多潜能性诱导因子OCT4的家族
中国医学论坛报 - OCT1，胃癌，肿瘤标记物 - 2014-05-07
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
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