Gastroenterology：外周血ATP7B肽检测在肝豆状核变性诊断中的价值
在92.1%的病例中，ATP7B肽的定量测定有效地鉴定了WD患者，并减少了由于铜蓝蛋白和遗传分析引起的歧义。对遗传结果不明确的患者进行明确诊断，对无创性诊断有很大帮助。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，ATP7B肽 - 2021-06-13
Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B 基因型影响Wilson疾病的临床表型
这些发现改进并扩展了对WD自然历史和WD临床表现的理解。一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。
MedSci原创 - 年龄，性别，ATP7B，基因型 - 2018-09-25
JCLA：开发和评估用于检测威尔逊氏病中ATP7B突变的非标记高分辨率探针
近日，国际杂志 《Journal of Clinical Laboratory Analysis》上在线发表一项关于开发和评估用于检测威尔逊氏病中ATP7B突变的非标记高分辨率探针的研究。
MedSci原创 - 威尔逊氏病 - 2017-07-24
肝豆状核变性：Leipzig评分诊断系统
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变，导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积，从而引起各种临床表现，其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性 - 2023-07-28
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，CSRD 2023 - 2023-09-26
《2022年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。
临床肝胆病杂志 - 肝豆状核变性 - 2022-06-21
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):5 - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
Movement Disorders: 神经丝轻链蛋白，对肝豆状核变性临床意义如何？
sNfL水平可以作为衡量神经系统受累严重程度的理想指标
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-12-21
Movement Disorders-浙大吴志英团队新发现：神经丝轻链蛋白，对肝豆状核变性临床意义如何？
sNfL水平可以作为衡量神经系统受累严重程度的理想指标
MedSci原创 - 2022-05-30
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):502-504. - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
基因检测确诊一例无症状的Wilson病
2005年3月，我们收治了一位30岁无症状的e抗原阳性慢性乙型肝炎男子。其丙氨酸转氨酶（ALT）水平为182 U/L，乙型肝炎病毒（HBV）DNA的浓度为6.68×105 IU/mL，临床检查和其他化验结果无特殊。遂开始用当时唯一可用的核苷类药物—— 拉米夫定100 mg/d 进行治疗。18个月后检测上述两项指标仍偏高，加用阿德福韦10
Wilson，基因检测 - 2011-06-07
为您找到相关结果约500个
