CMPK2基因缺陷相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

研究揭示<font color="red">CMPK2</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。

中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05

Cell Discovery：我国学者揭示<font color="red">CMPK2</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。

“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02

J Dent Res：NOD<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>与侵袭性牙周炎的联系

J Dent Res：NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系

为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的3个病例和1个对照以及另一个家庭中同胞兄弟的2个病例。

MedSci原创 - NOD2，基因突变，AgP，遗传，病因学 - 2017-07-20

Nature：nod<font color="red">2</font><font color="red">基因</font><font color="red">缺陷</font>抑制肠道纤维化和炎症的有效恢复，导致克罗恩病

Nature：nod2基因缺陷抑制肠道纤维化和炎症的有效恢复，导致克罗恩病

NOD2基因突变是克罗恩病的危险因素。它们如何导致克罗恩病的许多方面尚不清楚。相关细胞群的发现提出了新的治疗方案。

MedSci原创 - 克罗恩病，基因缺陷，NOD2 - 2021-04-27

静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意<font color="red">缺陷</font>多动障碍临床效果及对DAT、DRD<font color="red">2</font><font color="red">基因</font>表达的影响

静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意缺陷多动障碍临床效果及对DAT、DRD2基因表达的影响

目的观察静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意缺陷多动障碍患儿的临床效果及对多巴胺转运体（DAT）、多巴胺D2受体（DRD2）基因表达的影响。方法选取2020年1—12月福建省龙岩市第二医院收

临床合理用药杂志 - 癫痫，注意缺陷多动障碍，静灵口服液 - 2023-01-01

Blood：B细胞在体外对IL-21的反应或可作为IL<font color="red">2</font>RG/JAK3<font color="red">缺陷</font> SCID患者进行异<font color="red">基因</font>造血干细胞移植后体液免疫的生物标志物

Blood：B细胞在体外对IL-21的反应或可作为IL2RG/JAK3缺陷 SCID患者进行异基因造血干细胞移植后体液免疫的生物标志物

中心点：IL2RG/JAK3缺陷的B细胞在造血干细胞移植后仍保留固有的缺陷，即使滤泡辅助T细胞获得重构。B细胞在体外对IL-21的反应或可作为IL2RG/JAK3缺陷 SCID患者进行异基因造血干细胞移植后体液免疫的生物标志物。摘要：对于合并重度免疫缺陷（SCID）但无体液免疫异常的患者，予以异基因造血干细胞移植（HSCT），特别是源于无血缘的供体时，供体T细胞在患者体内的存活率和功能多变。SCI

MedSci原创 - 异基因造血干细胞移植，体液免疫，IL2RG，JAK3，SCID - 2018-05-07

新合成的线粒体DNA会引发炎症

当免疫细胞识别出感染的一般特征时，如存在于多种细菌中的脂多糖(LPS)分子，先天免疫反应就会进行防御。然而，不适当地释放先天免疫反应会导致自身免疫紊乱。更好地了解先天免疫反应是如何调控的，可能会改善此类疾病的临床治疗。钟等人在198页的报告中指出，线粒体细胞器中的DNA合成在触发先天免疫反应中起着关键作用。线粒体可以调节免疫功能细胞对感染和组织损伤有反应。例如，这些细胞器可以产生促炎或抗炎信号

中洪博元生物 - 线粒体DNA - 2019-04-08