PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。缺少正常的CFTR离子通道
生物谷 - 缺陷蛋白，囊性纤维化病人，CFTR，miR-138 - 2012-08-06
FDA批准Orkambi治疗6-11岁囊性纤维化患儿
Vertex制药公司宣布，FDA批准Orkambi治疗儿童囊性纤维化！治疗对象为6岁至11岁、F508del突变的囊性纤维化患者。 F508del突变是囊性纤维化患者最常见的突变，美国大约有2400名6-11岁患者有这个突变。 Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是首个被批准用于治疗含有突变的囊性纤维化儿童患者的药物。 在此之前，FDA只批准Orkambi
MedSci原创 - FDA，Orkamb，囊性纤维化 - 2016-10-20
FASEB J：新发现为囊性纤维化和慢阻肺病人治疗带来希望
近日，来自北卡罗来纳大学的研究者揭示了一种新的策略，或许在某一天可以帮助囊性纤维化病人（cystic fibrosis，CF）以及慢阻肺障碍（COPD）病人更好地延长其生命。
生物谷 - 囊性纤维化，慢阻肺障碍，SPLUNC1蛋白，上皮细胞钠通道 - 2012-07-17
Hepatology：miRNA- seq鉴定了一个血清miRNA，结合APRI可以检测和监测存在囊性纤维化中的儿童肝病
本研究在儿科CFLD中发现了一种独特的循环miRNA，它有可能准确鉴别儿童CF患者的肝脏疾病和纤维化严重程度。
MedSci原创 - APRI，Cystic，fibrosis-associated，liver，disease，儿童，肝纤维化，microRNA - 2018-07-30
JBC：FDA批准新药VX-770用于囊性纤维化
近日，多伦多科学家证实FDA最近批准的治疗一种罕见囊性纤维化的药物可能治疗各种形式的囊肿性纤维化。 囊性纤维化是一种遗传性疾病，困扰着世界各地的约70000人。患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性，可能为分泌物变粘稠的原因。 当该传输过程被中断后，某些器官的粘液粘度会变得过厚。而疾病的一个主要特征
生物谷 - 囊性纤维化 - 2013-05-06
Nat Gene：基因变异可导致囊性纤维化病人胎儿出现肠梗阻
近日，来自北卡罗来纳大学等处的研究者发现，基因组上某些区域的变异容易使得囊性纤维化病人在怀孕期间，胎儿出现肠梗阻。这项研究报告于4月1日刊登在了国际著名杂志Nature Gentics上，研究者们识别出了和胎粪性肠梗阻（meconium ileus，MI）相关的遗传变异，MI是一种肠梗阻疾病，通常需要紧急的外科手术才能治疗，可以导致其它健康问题发病比率的持续增长。 粗略估计，MI可以影响15%-
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
第一名患者参加勃林格殷格翰的钠通道抑制剂治疗囊性纤维化的II期临床试验
针对成人和青少年的囊性纤维化，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）开发和生产的吸入上皮钠通道（ENaC）抑制剂的II期试验已招募了第一名患者，进行每天两次的治疗。该试验将不同剂量的化合物（BI 1265162）与安慰剂对比如何影响肺功能。
MedSci原创 - 勃林格殷格翰，钠通道抑制剂，囊性纤维化，II期临床试验 - 2019-10-19
Dev Cell ：囊胞性纤维症中粘膜下层腺体酸性pH和高浓度蛋白含量导致异常粘液
囊胞性纤维症 是在高加索人种中常见的由调控囊性纤维化跨膜型传导调节蛋白的基因突变引起的隐形遗传病。CFTR的功能缺失引发呼吸道粘液纤毛清除功能障碍，导致了上呼吸道和肺部粘液栓塞。
BioArt - 基因突变，囊胞性纤维症，异常粘液，隐形遗传病 - 2020-07-30
Chest：囊性纤维化患者的中枢神经功能障碍表现
囊性纤维化（CF）跨膜调节蛋白（CFTR）的功能障碍可以导致CF。目前，患者生存率的提高使得能够检测到越来越微妙的疾病表现。CFTR的中枢神经系统（CNS）功能障碍可能会扰乱昼夜节律，从而影响睡眠期。近期，一项发表在杂志Chest上的文章研究了成年人的睡眠，以更好地了解CFTR潜在的CNS 功能障碍。研究者们从2012年4月至2015年4月期间招募参加者，并对慕尼黑时计调查问卷（MCTQ）进行管理
MedSci原创 - 囊相纤维化，睡眠，中枢神经 - 2017-04-28
Vertex的囊性纤维化药物Trikafta取得了令人瞩目的成功结果
Vertex宣布了Trikafta用于治疗12岁以上的特定类型囊性纤维化（CF）的两项III期研究（elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor）的阳性结果。结果表明，两项研究均达到了主要终点和所有主要次要终点，肺功能和该疾病的其他指标得到了显着改善。
MedSci原创 - Vertex，囊性纤维化药物，Trikafta - 2019-11-03
Am J Respir Crit Care Med：新的研究发现或可延长囊性纤维化患者的生存期
Am J Respir Crit Care Med：新的研究发现或可延长囊性纤维化患者的生存期近日，一项新的研究发现一种蛋白酶抑制剂（QUB-TL1）可阻断细胞中的离子通道从而显著减少气道炎症和感染的周期，研究人员表示，该分子或可延长肺囊肿性纤维化患者的生存期，该研究发现已在线发表于American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine
MedSci原创 - 囊性纤维化，QUB-TL1，CFTR，通道激活酶 - 2016-05-14
Chest：肺囊性纤维化新的血清生物学标志-人附睾蛋白4
研究结果表明，血清中HE4水平随着囊性纤维化的严重程度与肺功能损害的程度呈正相关，HE4可以作为一种新的炎症标志物，也可能作为衡量囊性纤维化患者肺部疾病治疗功效的指标。
MedSci原创 - 肺囊性纤维化 - 2016-10-02
FEMS Immun & Med Micro：细菌Psl多聚糖为治疗肺囊性纤维化病人提供新思路
近日，来自俄亥俄州大学和中科院微生物研究所的研究人员在国际著名微生物学杂志FEMS Immunology & Medical Microbiology刊登了他们的最新研究成果“The roles of biofilm matrix polysaccharide Psl in mucoid Pseudomonas aeruginosa biofilms”，文章中，研究者揭示了铜绿假单胞菌Ps
生物谷 - 细菌Psl多聚糖，肺囊性纤维化，新思路 - 2012-05-10
NEJM：CF患儿感染支气管肺炎的危险因素
澳大利亚学者的一项研究显示，支气管肺泡灌洗（BAL）液体中的中性粒细胞弹性蛋白酶的活性与囊性纤维化（CF）患儿早期支气管肺炎相关。相关论文于2013年5月23日在线发表于《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）。 该研究纳入127例在新生儿筛查中被诊断为CF的婴儿，在孩子3个月，1岁和3岁时，分别进行胸部CT扫描和BAL。用纵向数据来决定危险因素与3个月到3岁支气管肺
医学论坛网 - 支气管肺炎，BAL，CF，囊性纤维化 - 2013-05-30
Lancet：囊肿性纤维化患者易感染脓肿分枝杆菌且具传染性
研究人员称：在囊肿性纤维化患者引起其肺部感染的细菌种类日益增多，这些细菌可以通过人与人之间进行传播的，尽管可能不是直接接触性的传播。 据在英国 Hinxton，威康信托桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的博士朱利安·帕克希尔（Julian Parkhill）及其同事们称：分离来自感染囊性纤维化患者的集中性脓肿分枝杆菌的基因组分析发现几乎没有序列的差异。事
丁香园 - 囊肿性纤维化，脓肿分枝杆菌，传染性 - 2013-04-30
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