Shwachman-Diamond综合征二例
Shwachman-Diamond综合征:是一种少见的常染色体隐性遗传病,目前国内对这种疾病的认识尚不足,仅有1例有基因诊断的文献报道。
中华儿科杂志 - 坏死性小肠结肠炎,常染色体隐性遗传病 - 2022-10-29
Shwachman-Diamond综合征患者的糖尿病谱
此病例提供了罕见的Shwachman-Diamond综合征相关糖尿病的表型,并发现其临床病程可能具有显著的年龄依赖性差异。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征 - 2023-08-25
2024 国际共识声明:Diamond-Blackfan贫血综合征的诊断、治疗和监测
Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,本文主要针对DBA综合征的规范化针对和管理提供指导建议,主要内容涉及DBA综合征的诊断、治疗和监测。
Lancet Haematol - Diamond-Blackfan贫血 - 2024-05-11
2022 EBMT共识建议:Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗
本文主要针对Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗提供共识指导建议。
Transplant Cell Ther - 干细胞移植,Shwachman-Diamond综合征 - 2022-11-25
Blood:EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种隐性疾病,以骨髓衰竭和血液系统恶性肿瘤易感性为特征。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征,EFL1,eIF6,核糖体亚基 - 2019-06-02
Lancet Haemat:Shwachman-Diamond综合征合并MDS或AML患者的临床特征及预后
本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病和Shwachman-Diamond综合征患者的临床特征和预后。研究人员开展一项多中心的回顾性队列研究,从USA和加拿大的17个中心的医疗记录中筛选携带SBDS双等位基因突变的或临床确诊的Shwachman-Diamond综合征进展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病的患者
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征,骨髓增生异常综合征,急性髓系白血病 - 2019-12-27
Circulation:ESC建议CAD联合预检评分比DF评分对CAD的预测更准确
我们旨在比较 Diamond-Forrester (DF) 评分与欧洲心脏病协会(ESC)近期建议的2项CAD联合评分的预测能力。
MedSci原创 - 冠心病,Diamond-Forrester,(DF),评分 - 2016-07-26
J Am Coll Cardiol Img:性别差异可影响疑似冠心病患者的整个诊断路径
J Am Coll Cardiol Img:性别差异可影响疑似冠心病患者的整个诊断路径尽管既往研究已经证实冠心病的表现会因性别不同而有所差异,但是关于稳定型疑似冠心病者是否会因性别不同而有所差异,目前尚未清楚。本研究旨在确定症状稳定的疑似冠状动脉疾病(CAD)的门诊患者其临床表现、风险评估、检验选择以及结果是否会因性别不同而产生差异。研究共纳入了10003名参与PROMISE试验的研究对象,采用卡
MedSci原创 - 性别,冠心病,诊断 - 2016-03-29
JAHA:糖尿病对稳定胸痛患者评估的影响!
由此可见,稳定的胸痛患者无论有无糖尿病都有相似的临床表现和阻塞性CAD可能性;然而,医生认为糖尿病患者发生阻塞性CAD的可能性更高。需要进一步评估糖尿病对CAD评估的影响。
MedSci原创 - 糖尿病,稳定胸痛,评估 - 2017-10-31
JAMA Surg:妨碍发展中国家患者接受手术治疗的障碍
尽管存在共性,自行报告的取得外科治疗的决定因素在塞拉利昂、卢旺达和尼泊尔相差很大。在发展中国家把有效地提供外科服务作为公共卫生产品提供,理解妨碍外科治疗障碍的流行病学是必不可少的。
MedSci原创 - 发展中国家,手术,障碍 - 2015-11-15
心衰Forrester分级
2021-04-15
心衰Forrester分级
心衰Forrester分级 - 2022-09-27
乳腺癌:化学预防能降低乳腺癌发生
Diamond博士报告称,研究表明初级医疗保健医生似乎忽视了乳腺癌的一级化学预防。 Jennifer R. Diamond博士 化学预防使用不足的情况非常普遍。
EGMN - 乳腺癌,化学预防 - 2012-08-27
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