论文解读｜Sandrine Marquet/Pascal Rihet教授团队新研究揭示对抗脑型疟疾的新策略
研究人员识别出一种双重靶向方法，显著降低了脑型疟疾的风险，并有效抑制了红细胞内恶性疟原虫的增殖。
Genes and Diseases - 脑型疟疾，PIEZO1基因，E756del突变 - 2024-05-04
Br J Cancer：SBI-756 + venetoclax：新型B细胞淋巴瘤治疗组合
既往研究显示，mTOR的激活突变发生在弥漫性大B细胞淋巴瘤（
MedSci原创 - B细胞淋巴瘤，mTOR抑制剂，venetoclax，SBI-756 - 2020-12-29
NEJM：VX-659-tezacaftor-ivacaftor三连疗法用于CFTR蛋白突变的囊性纤维化
研究认为，VX-659-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能，改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR蛋白，VX-659 - 2018-10-25
NEJM：VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor用于治疗Phe508del突变型囊性纤维化
研究认为，VX-445-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能，改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - Phe508del，囊性纤维化，VX445 - 2018-10-25
Mol Vis：在中国Bietti结晶营养不良患者中综合筛查CYP4V2突变谱
Bietti结晶营养不良（BCD）是由CYP4V2突变引起的常染色体隐性视网膜病变疾病。这项研究描述了128名被诊断为患有BCD的中国患者在遗传和临床上的表现。
MedSci原创 - 中国，Bietti结晶营养不良，综合筛查，CYP4V2，突变谱 - 2018-11-19
2023 欧洲专家共识：BRAF V600E突变转移性结直肠癌的临床管理
转移性结直肠癌(mCRC)是一种由多种基因改变引起的异质性疾病，约有约8-12%的患者会发生BRAF V600E突变。本文主要针对BRAF V600E突变型mCRC的临床管理提供共识指导。
Cancer Treat Rev - 转移性结直肠癌 - 2023-03-28
【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响
学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。
聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04
Blood：慢性淋巴细胞白血病患者癌基因突变分析的临床应用
中心点：癌基因突变可影响用来那度胺治疗的CLL患者的治疗反应和存活期。对癌基因突变进行评估，或许可用于对CLL患者进行风险分层。摘要：来那度胺在临床上用于治疗慢性淋巴细胞白血病具有良好效果，但其用于携带癌基因突变的CLL患者的治疗效果是否发生改变尚不明确。
MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病，癌基因，突变，来那度胺 - 2018-01-25
JTO子刊：非小细胞肺癌中EGFR突变亚型不仅影响一线奥希替尼的疗效，还影响进展模式
本研究结果阐明了与一线OSI治疗结果相关的转移模式和EGFR突变类型，并提示依赖于EGFR突变类型的不同进展模式可能对确定EGFR突变NSCLC患者的治疗策略很重要。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，EGFR突变，奥希替尼 - 2024-03-24
Blood：伊布替尼单药治疗慢性淋巴细胞白血病5年随访结果公布！
伊布替尼（ibrutinib）是一种布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂，已被批准用于CLL/SLL的单药治疗。伊布替尼治疗CLL/SLL有效率高、缓解时间长、毒副反应小。3年随访结果显示，其总体反应率为89% ，完全缓解率为11%。O’Brien等继续随访了伊布替尼单药治疗单药治疗CLL/SLL患者，重点观察了高危患者疗效、疗效影响因素、疗效质量及毒副作用，其研究结果近期发表在Blood上。
肿瘤资讯 - 伊布替尼，慢性淋巴细胞，白血病 - 2018-05-09
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
肺癌检出EGFR E746del，是否可以使用EGFR-TKI靶向治疗？
关注到多篇研究报道的19del的突变亚型，全是涉及多个氨基酸的复式突变，而单个氨基酸缺失好像是例外。那么，单个氨基酸缺失突变是否可以用EGFR-TKI靶向治疗呢？这里我们结合检测案例分析。
苏州绘真医学 - 肺癌，EGFR，EGFR-TKI，E746del - 2024-02-03
NEJM：Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗PHE508DEL型囊性纤维化
研究认为，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 囊性纤维化，CFTR，呼吸 - 2019-11-01
ASH 2014：强生血癌药物Imbruvica在高风险CLL群体表现出强大治疗利益
研究中，144例携带17p删除突变（del 17p）的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病（CLL，n=133）患者和小淋巴细胞淋巴瘤（SLL，n=7）患者接受每日一次Imbruvic
生物谷 - 血癌，药物 - 2014-12-12
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