Am J Ophthalmol:Leber的遗传性视神经病变
美国加利福尼亚州洛杉矶的Doheny眼科研究所的Asanad S等人,近日在Am J Ophthalmol杂志上展示了他们近期的一项重要工作,作者最近使用光学相干断层扫描血管造影术(OCTA)证实,患有慢性LHON患者会出现黄斑病变。
MedSci原创 - ALeber,遗传性,视神经,病变 - 2018-12-24
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助
网络 - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-31
BBAMBD:Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病,全世界的患病人数已接近10亿,每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此,高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病(maternally inherited essential hypertension,MIEH)是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式,线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD,研究,Leber,视神经 - 2012-07-05
JCI:Leber遗传性视神经病变(LHON) 男性好发之谜被破译
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种最常见的母系遗传疾病(女传男不传),通常表现为双眼无痛性的急性视力下降。据估算我国约有10万余名LHON患者,其中尤以18-20岁的男性青年好发该疾病,正当
浙大新闻办 - 遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变,莱伯遗传性视神经病变 - 2020-08-22
2016 国际共识声明:Leber遗传性视神经病变的临床和治疗管理
Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。
J Neuroophthalmol. 2 - Leber遗传性视神经病变 - 2017-10-14
Neurology病例:Leber遗传性视神经病伴貌似脊髓梗死的纵向脊髓病变
15岁男孩,母系家族中有“视神经病”史,表现为双上肢急性弛缓性麻痹。颈椎MRI可见纵向广泛的T2病变,伴前部灰质显着强化
网络 - 2023-04-18
Leber遗传性视神经病变基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请
该公司已于9月向欧洲药品管理局(EMA)提交了治疗ND4线粒体基因突变的Leber遗传性视神经病变
MedSci原创 - 基因治疗,遗传性视神经病变 - 2020-12-02
基因疗法NR082治疗Leber遗传性视神经病变:FDA已授予孤儿药称号(ODD)
制药公司Neurophth今天宣布,其基因疗法NR082(rAAV2-ND4)已获得美国FDA的孤儿药称号(ODD)。
MedSci原创 - Leber遗传性视神经病变,孤儿药称号,FDA孤儿药称号,基因疗法NR082 - 2020-09-26
Leber遗传性视神经病变的治疗或许不再是难题:GS010的REVERSE III期试验数据即将公布
GenSight是一家专注于开发视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法的生物制药公司,近日宣布GS010的REVERSE III期临床试验结果将于2019年3月16日至21日在第45届北美神经眼科学会(NANOS)年会上公布。
网络 - GS010,Leber遗传性视神经病变,线粒体 - 2019-03-17
:Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良:临床特征、分子遗传学和治疗干预综述!
英国伦敦伦敦大学学院眼科学研究所的Michaelides M教授近日在Br J Ophthalmol上发表了一篇综述,对Leber先天性黑斑和早发性严重视网膜营养不良在临床诊断特征、病理生理学特征、动物模型和人类治疗研究等方面进行了详细的讨论
MedSci原创 - 眼科,Leber先天性黑斑,早发性严重视网膜营养不良,临床特征 - 2017-07-11
ProQR的RNA疗法在关键的遗传性眼病研究中失败
ProQR Therapeutics表示,用于治疗CEP290介导的Leber先天性黑蒙的研究性RNA疗法sepofarsen的关键 II/III 期研究未能达到其主要终点,以及任何关键的次要目标。
MedSci原创 - mRNA疗法,sepofarsen - 2022-02-14
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助
眼科.2019,28(5):328-335. - Leber遗传性视神经病变 - 2020-01-30
2016 国际共识声明:Leber遗传性视神经病变的临床和治疗管理
Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。
J Neuroophthalmol. 2017 Oct 3. - Leber遗传性视神经病变 - 2017-10-14
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施,力求临床诊断的精准和出生子代的安全,经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-04-20
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