神经肌肉无力患者的呼吸管理
呼吸衰竭是神经肌肉疾病(nmd)的一个重要问题。本CHEST指南查阅了有关NMD患者呼吸管理的文献，以提供基于证据的建议。
CHEST - 神经肌肉无力 - 2023-07-31
2023 ACCP临床实践指南：神经肌肉无力患者的呼吸管理
呼吸衰竭是神经肌肉疾病(NMDs)的一个重要问题。本文主要针对神经肌肉无力患者的呼吸管理提供指导建议。
Chest - 呼吸管理，神经肌肉无力 - 2023-05-04
2023 ACCP 临床实践指南：神经肌肉无力患者的呼吸管理
呼吸衰竭是神经肌肉疾病 (NMD) 中的一个重要问题。本 CHEST 指南检查了有关 NMD 患者呼吸管理的文献，以提供基于证据的建议。
chestnet - 呼吸衰竭，呼吸管理，神经肌肉无力 - 2023-03-27
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后，成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
2022 HRS 关于评估和管理神经肌肉疾病心律失常风险的专家共识
这份国际多学科文件旨在指导电生理学家、心脏病专家、其他临床医生和卫生保健专业人员护理患有神经肌肉疾病(NMD)心律失常并发症的患者。
Heart Rhythm - 心律失常 - 2022-09-16
Nat Commun：癌细胞究竟是如何得以生存的？
根据牛津大学领导的一项新研究，癌症肿瘤利用自然细胞过程来促进他们的生存，这表明控制这种机制可以阻止疾病的发展。
来宝网 - 癌细胞，基因治疗 - 2017-06-26
Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能
贝勒医学院Costa-Mattioli实验室及其合作者通过诊断无义介导的mRNA降解机制(Nonsense-mediateddecay， NMD)
BioArt - mRNA，降解机制，学习记忆，社会交流，神经功能 - 2019-10-16
Nat Commun：衰老新机制！RNA 质量控制
“最是人间留不住，朱颜辞镜花辞树。”衰老可谓是世上最无可奈何的事情了。虽然科学家们一直在努力了解衰老的过程，以期对抗衰老相关的疾病和保持长寿。但至今人们对衰老的本质及其内在的机制仍是知之甚少。近日，韩国浦项科技大学生命科学系的 Seung-Jae V. Lee 教授与基础科学研究所植物衰老研究中心的 Hong Gil Nam 教授合作，发现 RNA 的质量控制能够影响衰老过程。这一重大发现发表在《
生物 360 - RNA质量控制，衰老，NMD，线虫 - 2017-03-13
Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可能成为治疗ALS的新药。该研究工作由中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室徐进研究组完成。
中国生物技术网 - 渐冻人症，C9orf72，NMD通路 - 2019-04-10
JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损
免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解
MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20
PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种
MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29
Brain：渐冻人有望“解冻”
如何给渐冻人“解冻”是一个困扰全球科学家的世界级难题。近日，中国科学院神经科学研究所研究员徐进研究组揭示了导致部分ALS的新机制，并发现从20世纪80年代开始在临床中用于治疗哮喘的药物曲尼司特，有可能成为治疗ALS的新药。 夏至即将到来，然而，有一群人在这个炎热的夏日却依然很“冷”，这种煎熬甚至比夏至的白昼更为漫长，因为6月21日不仅是夏至日，还是世界渐冻人日。
中国科学报 - 渐冻人，中国学者，进展 - 2019-06-17
MOL PSYCHIATR：智力障碍小鼠模型的建立
无义介导的RNA降解（NMD）是高度保守和选择性的RNA降解途径，其能在特定情况下终止RNA的阅读框架。NMD以组织特异性和发育控制的方式进行调节，因此其具有影响发育过程的可能性。
MedSci原创 - 智力障碍，自闭症，精神分裂 - 2017-09-30
基因抑制有害蛋白产生的“质量控制”策略NMD靶基因mRNA：不仅被降解，还存在翻译抑制
细胞经常会由于各种因素产生带有提前终止密码子（Premature termination codon， PTC）的mRNA，这些mRNA一旦翻译成蛋白质，就可能产生细胞毒性，从而导致疾病。人类约1/3的遗传病以及很多癌症的突变基因都带有提前终止密码子。真核细胞已经演化出一个能够识别并且降解这些异常转录本的系统--无义介导的mRNA降解通路（Nonsense-mediated mRNA decay，
靶基因 - 2010-12-30
Cereb Cortex：自闭症相关的无义Foxp1突变体诱导自噬并延迟皮层神经元的径向迁移
温州医科大学眼科学与眼科医院的Li X等人在Cereb Cortex发表了一项重要研究，他们通过构建了Foxp1（R521X）的人源突变体的小鼠，研究发现发育中的神经元细胞通过自噬作用但不通过NMD作用作为抵抗无义突变体聚集的保护机制
MedSci原创 - 自闭症，FOXP1，突变体，自噬，皮层神经元，径向迁移 - 2018-08-22
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