JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Nat Med：沉默SOD1基因，让渐冻人自由得更久一点！
导 读：渐冻症，又名肌侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，尽管是发病率仅为十万分之三的罕见病，但在病程发展过程中，患者自由的思想将至死被逐渐禁锢在一个退化的躯壳中，造成极大的痛苦和社会经济负担，因此学界始终热切地寻找ALS的解药。
转化医学网 - 渐冻人 - 2019-12-29
NEJM：反义寡核苷酸Tofersen治疗SOD1突变相关肌萎缩性侧索硬化症
对于SOD1突变的肌萎缩性侧索硬化症患者，接受Tofersen治疗可降低脑脊液中SOD1和血浆中神经丝轻链的浓度，但没有改善临床终点
MedSci原创 - ALS，SOD1，tofersen - 2022-10-09
Nature Communications：梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制
研究率先解析了铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）纤维的高分辨率冷冻电镜结构，揭示了渐冻症（ALS）致病蛋白质 SOD1 构象转化分子机制，为发展新的基于 SOD1 纤维结构的 ALS 治疗药物奠定了基础。
小柯生命 - 渐冻症，致病蛋白 - 2022-06-23
NEJM：Tofersen治疗SOD1-ALS
在由 SOD1突变引起的ALS的成年人中，接受tofersen鞘内注射可降低脊髓液 SOD1浓度，部分患者出现脑脊液和细胞增多，大多数患者观察到腰椎穿刺相关的不良事件
MedSci原创 - ALS， SOD1，tofersen - 2020-07-09
BCR-ABL1阳性变异型毛细胞白血病1例
变异型毛细胞白血病(HCL-V)是一类罕见的成熟B细胞淋巴瘤,仅占慢性淋巴细胞恶性肿瘤的0.4%,占毛细胞白血病(HCL)的10%[1]?HCL与其他肿瘤存在密切关系,其作为第2肿瘤合并其他肿瘤特别是
国际检验医学杂志 - 白血病 - 2020-05-21
Nature：PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显
Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
ATVB：APOL1风险变异与心血管疾病！
由此可见，在高血压归因于慢性肾脏病的黑人中，APOL1的风险变异并不与心血管疾病的整体风险相关，虽然心血管死亡的一些信号较为明显。
MedSci原创 - APOL1，风险变异，心血管疾病 - 2017-06-02
Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
Gastroenterology：SPOCD1和BTN3A2为胃癌风险变异
SPOCD1与BTN3A2在胃癌的发生起关键作用
MedSci原创 - 胃癌，SPOCD1，BTN3A2 - 2017-04-03
1 例正中神经双束变异引起腕管综合征
患者女，46 岁，因右手拇、示、中、环指麻木 20年，加重 3年来院就诊。夜间症状加重，影响夜间睡眠，甩手、按摩后症状可缓解。
疼痛康复研究 - 腕管综合征 - 2023-10-06
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
血糖变异影响血糖-HbA1c线性关系
来自糖化平均血糖（ADAG）研究工作组的一项临床试验表明，1型糖尿病患者存在的血糖变异（GV），对平均血浆葡萄糖水平-糖化血红蛋白（MPG- HbA1c）相关性有显著交互作用，这种影响在高HbA1c不过，GV对1型糖尿病HbA1c水平的影响不大，尤其是当HbA1c接近于 7％的治疗目标时。该研究2011年6月23日在线发表于《糖尿病护理》（Diabetes care）
糖尿病，血糖变异，HbA1c - 2011-07-29
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