三阴性乳腺癌患者新辅助治疗后7个月内，结合病理评估和ctDNA检测可识别更高危亚组
研究者提出，通过结合组织反应和敏感的ctDNA检测，可以识别接受新辅助治疗方案的高危早期TNBC患者亚组。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，ctDNA检测 - 2024-04-09
Sci Rep：前列腺癌中BRCA2 的突变和紫杉醇抗性
BRCA1和BRCA2基因中的变异鉴定了一部分前列腺癌病人。最近，有研究人员强调了这样的一个问题，是否BRCA1/2变异对多烯紫杉醇的化学疗法具有预测影响。其中，53名利用多烯紫杉醇治疗mCRPPC的男性用来检测身体原发性肿瘤BRCA1/2变异情况。在一个亚群病人中，BRCA1/2蛋白的表达经检测作为一个潜在的BR
MedSci原创 - 前列腺癌，紫杉醇，变异，抗性 - 2017-07-05
JAMA Cardiol：荆志成等发现特发性肺动脉高压的新易感基因！
近日，北京协和医院荆志成教授等联合国内多家单位的研究人员在JAMA心脏病学子刊发文报告，他们发现了特发性肺动脉高压的新基因变异。
中国循环杂志 - 肺动脉高压，荆志成 - 2020-04-04
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
Lancet Oncol：约一半的肉瘤患者存在致病性基因突变
来源于间叶组织（包括结缔组织和肌肉）的恶性肿瘤称为“肉瘤”，多发生于皮肤、皮下、骨膜及长骨两端。肉瘤属于恶性肿瘤病变。近期有研究者对骨与软组织肉瘤患者进行了基因组测序，探究其遗传基础。 研究纳入的1162名≥15岁肉瘤患者，分别来自4个队列，组织学证实肉瘤诊断。收集患者详细临床、病理和家系遗传信息等。对血液(n=1114)或唾液(n=48)样本进行外显子测序（调查72个与癌症风险增加有关的基
MedSci原创 - 肉瘤，基因，TP53 - 2016-09-08
莫德纳针对BA.4/5变异株的新冠疫苗加强针mRNA-1273.222预计今年秋季推出
莫德纳公司周一表示，正开发两款针对奥密克戎毒株的候选新冠疫苗，一种针对BA.1变异株的加强针mRNA-1273.214，另一种是针对BA.4和BA.5变异株的加强针mRNA-1273.222。
网络 - 新冠疫苗 - 2022-07-21
Prostate Cancer P D：中国人口中激素敏感性前列腺癌患者的TP53变异情况
前列腺癌(PCa)在临床和基因组特征上表现出了种族差异，亚洲PCa患者在诊断时往往表现出更具侵袭性的表型。TP53作为PCa预后生物标志物的表现在西方人群中已经有了充分的研究。然而，还没有研究调查TP
MedSci原创 - 前列腺癌，中国人群，TP53 - 2020-12-02
钟南山：H7N9病毒出现耐药变异株
25日，中国工程院院士钟南山在接受记者采访时透露，最近发现的两株病毒变异株，在禽类中表现出高致病性，并且对达菲（磷酸奥司他韦）出现耐药。他呼吁市民千万不要接触活禽，一旦出现发热等流感症状，要及时就医
南方日报 - H7N9 - 2017-02-27
Modern Pathology：膀胱上皮肿瘤多中心群体中UroSEEK基因的发病率和分布研究
UroSEEK设计用来直接检测11个基因的变异情况，基本涵盖了大部分的常见膀胱癌遗传变异。
MedSci原创 - 膀胱上皮肿瘤，检测，临床应用 - 2019-05-08
GBE：新冠病毒或一周突变一次，变异速度比此前估计的高50%以上
SARS-CoV-2几乎每周发生一次变异，变异速度比此前认为的高50%以上，未来，新型冠状病毒“异军”的出现速度或许会比我们想象得更快。
生物探索 - 新冠病毒 - 2021-09-03
分层回归分析理论及意义，以及SPSS操作演示
我们可以根据两个模型所解释的变异量的差异来比较所建立的两个模型。一个模型解释了越多的变异，则它对数据的拟合就越好。假如在其他条件相等的情况下，一个模型比另一个模型解释了更多的变异，则这个模型是一个更好的模型。两个模型所解释的变异量之间的差异可以用统计显著性来估计和检验
MedSci原创 - 回归，SPSS - 2016-08-26
Am J Hum Genet：麻风人群遗传易感基因研究进展
虽然我国于1981年在国家水平达到基本消灭麻风的目标（<1例/万人），但西南地区部分县乡仍面临着较重的负担。截至2016年底，云南省累计发现、治
昆明动物所 - HIF1A，LACC1，麻风 - 2018-05-01
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。
MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24
潘长玉：解析德谷胰岛素减少低血糖发生的可能机制
解放军总医院 潘长玉 作为新一代超长效胰岛素类似物，德谷胰岛素在既往临床实验中已显示出降糖同时具有减少低血糖的优势，美国糖尿病学会（ADA）2011年会最新公布的为期1年的研究进一步证实：在接受基础+餐时胰岛素治疗的1型糖尿病或2型糖尿病患者中，与甘精胰岛素相比，德谷胰岛素在改善长期血糖控制的同时，可减少夜间低血糖。
德谷胰岛素，低血糖 - 2011-12-17
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