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印度甲型H<font color="red">1</font>N<font color="red">1</font>流感今年致1741人死亡，医生怀疑已<font color="red">变异</font>

印度甲型H1N1流感今年致1741人死亡，医生怀疑已变异

甲型H1N1流感疫情今年在印度卷土重来。根据印度卫生和家庭福利部公布的最新数据，今年以来印度全国共报告34009例甲型H1N1流感病例，其中1741人死亡。据《印度斯坦时报》26日援引卫生和家庭福利部的数据，甲型H1N1流感死亡人数最多的是马哈拉施特拉邦，共568人死亡；其次是古吉拉特邦，413人死亡。这两个邦的感染人数分别为5191人和6994人。

新华社 - 印度，变异，H1N1流感 - 2017-09-27

你可能有FBN<font color="red">1</font>错义<font color="red">变异</font>体 

你可能有FBN1错义变异体 

就我们所知，这是已知的常见身高相关变异体中具有最大效应的基因突变。

MedSci原创 - 基因突变，身高 - 2020-05-14

江苏疾控部门：近期冬季流感已<font color="red">变异</font>为甲型H<font color="red">1</font>N<font color="red">1</font>，来势汹汹

江苏疾控部门：近期冬季流感已变异为甲型H1N1，来势汹汹

江苏省疾病预防控制中心（下文简称江苏省疾控中心）向社会通报近期冬季流感“变异”情况。据通报，今年的冬季流感主要流行型别已经由B型Yamagata系转变为甲型H1N1，且来势汹汹，提醒民众注意预防。据江苏省疾控中心通报：根据近期该省流感监测结果显示：从2018年第三周也就是1月下旬开始，2017-2018年冬季流感主要流行型别已经由B型Yamagata系悄然转变为甲型H1N1，且来势汹汹。

中新网 - 江苏，疾控，流感 - 2018-02-27

NEJM：ASGR<font color="red">1</font><font color="red">变异</font>与冠状动脉疾病风险的降低有关

NEJM：ASGR1变异与冠状动脉疾病风险的降低有关

现已知几个序列变异会影响非-高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血清水平，进而改变冠状动脉疾病的风险。 研究者对2636名冰岛人进行基因测序，发现变异，然后输入到近398,000名冰岛人的基因组中。再通过119,146名样本，测试输入的变异和非HDL胆固醇水平的关系。接着在2个欧洲血统的人群中重复试验，评估了有牵连的功能丧失变异对冠状动脉疾病风险的影响，其中试验组和对照组分别有42,524和249

MedSci原创 - ASGR1，HDL，冠状动脉，del12 - 2016-05-19

KIDNEY INT REP：HIV-<font color="red">1</font>感染患者肾脏APOL<font color="red">1</font>基因<font color="red">变异</font>风险和肾功能情况

KIDNEY INT REP：HIV-1感染患者肾脏APOL1基因变异风险和肾功能情况

具有高危基因型的患者肾功能下降更快，缺乏持续病毒学抑制的患者肾功能下降更大。

MedSci原创 - 肾功能，HIV-1，APOL1基因 - 2021-10-22

世卫将JN.<font color="red">1</font>单独列为需留意的新冠<font color="red">变异</font>株

世卫将JN.1单独列为需留意的新冠变异株

鉴于新冠病毒变异株JN.1在全球范围内的快速传播，世界卫生组织12月19日发布初步风险评估，将JN.1单独列为“需要留意的变异株”，但基于目前可用的证据，JN.1对全球公共卫生

网络 - 2023-12-20

J Clin Med：DFNB<font color="red">1</font>位点病理<font color="red">变异</font>儿童耳蜗移植结果研究

J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究

大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。最近，有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者（n=196），并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。他们的数据表明了具有DFNB1相关的H

MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29

超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖<font color="red">变异</font><font color="red">1</font>例

超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例

查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨

中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29

Blood：GNAO<font color="red">1</font>突变和ETV6-RUNX<font color="red">1</font>融合<font color="red">变异</font>促进白血病发生的协同作用

Blood：GNAO1突变和ETV6-RUNX1融合变异促进白血病发生的协同作用

对ALL双胞胎患者进行全外显子测序发现GNAO1 R209C突变是ETV6-RUNX1阳性白血病前期的新二次打击；E/R融合和GNAO1 R209C突变表达的相互激活通过激活PI3K通路促进白血病发生

MedSci原创 - 全外显子测序，白血病发生，GNAO1突变，ETV6-RUNX1融合 - 2020-09-19

Nature：揭示出增加癌细胞抵抗免疫攻击的PD-L<font color="red">1</font>基因<font color="red">变异</font>

Nature：揭示出增加癌细胞抵抗免疫攻击的PD-L1基因变异

在一项新的研究中，来自日本多家研究机构的研究人员针对成人T细胞白血病/淋巴瘤病例进行测序研究，结果发现一些癌细胞中的一些增加PD-L1蛋白产生的基因变异，这些基因变异增加癌细胞抵抗免疫系统攻击。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Aberrant PD-L1 expression through 3′-UTR disruption in multiple cancer

生物谷 - 癌细胞，PD-L1，免疫系统攻击 - 2016-06-01

Cardiovasc Diabetol：<font color="red">1</font>型糖尿病患者较高HbA<font color="red">1</font>c<font color="red">变异</font>性与动脉硬化的关系

Cardiovasc Diabetol：1型糖尿病患者较高HbA1c变异性与动脉硬化的关系

该研究发现HbA1c变异性与动脉硬化之间存在独立于HbA1c均值之间的相关性，这表明在评估1型糖尿病心血管风险的研究中需要考虑多种HbA1c指标。

MedSci原创 - 动脉硬化，1型糖尿病，HbA1c变异性 - 2023-03-10

Communications Biology：前列腺癌患者中，FOXA<font color="red">1</font>非翻译区<font color="red">变异</font>频率研究

Communications Biology：前列腺癌患者中，FOXA1非翻译区变异频率研究

前列腺癌具有低的体细胞变异速率，但是非编码区仍旧还未有研究阐释。最近，有研究人员对72个已知的前列腺癌驱使基因的非翻译区进行了测序研究。研究包括了428名患有转移性前列腺癌的患者。研究人员在12%的患者中鉴定了FOXA 3'-UTR变异。这些变异中主要是插入和缺失，覆盖了整个UTR，并且没有基序富集，并且在其他的癌症中没有检测到。FOXA1处于雄激素调节的非编码基因AL121790.1的正面方向，

MedSci原创 - 前列腺癌，FOXA1，变异频率 - 2018-09-05

S<font color="red">1</font>神经根<font color="red">变异</font>的L4/5椎间盘突出症一例

S1神经根变异的L4/5椎间盘突出症一例

患者，男，22岁，因右下肢疼痛6个月余入院。

骨科临床与研究杂志 - 神经根，变异，椎间盘突出症 - 2018-05-08

Brain：癫痫、海马硬化及热性惊厥与SCN1A基因相关遗传变异有关

SCN1A基因编码了可在脑组织表达的钠通道亚单位，这是许多抗癫痫药物的作用靶点，该基因的变异可导致数种以热性惊厥为特征的更罕见的癫痫。基于此，

dxy - 癫痫，热性惊厥，SCN1A - 2013-09-26

NEJM：APOL1遗传变异与慢性肾病进展相关（AASK研究和CRIC研究）

按照载脂蛋白1

MedSci原创 - 慢性肾病，APOL1 - 2013-12-27

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