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Blood:Srsf2 P95H突变通过影响RNA剪接从而导致造血干细胞功能异常

Ayana Kon等研究人员用新编辑的Vav1-Cre介导的条件性敲除小鼠研究突变对Srsf2表达的影响。携带Srsf2 P95H杂合突变的小鼠,造血干细胞和祖细胞(HSPCs)显著减少,合并分化障碍(无论是在稳定状态还是移植状态)。与对照组相比,Srsf2

MedSci原创 - SRSF2,突变,造血干细胞,剪接因子 - 2017-11-17

Blood:造血干细胞<font color="red">Srsf</font><font color="red">2</font>[<font color="red">P</font><font color="red">95</font><font color="red">H</font>]突变启动髓系偏倚和骨髓增生异常/骨髓及髓外增生异常(MDS/MPN)综合征

Blood:造血干细胞Srsf2[P95H]突变启动髓系偏倚和骨髓增生异常/骨髓及髓外增生异常(MDS/MPN)综合征

SRSF2突变常见于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生异常/骨髓及髓外增生异常(MDS/MPN)综合征。SRSF2突变聚集在第95位脯氨酸,最常突变成组氨酸(P95H)。目前尚不明确SRSF2突变如何影响造血、促进骨髓偏倚和MDS/MPN的发展。先前已报道了两种Srsf2[P95H]突变的小鼠模型,但都没有再现SRSF2突变疾病的很多

MedSci原创 - SRSF2,P95H,骨髓增生异常综合征,髓系偏倚 - 2018-06-16

CLIN CANCER RES:<font color="red">p</font><font color="red">95</font>HER<font color="red">2</font>可以预测Trastuzumab辅助治疗临床获益

CLIN CANCER RES:p95HER2可以预测Trastuzumab辅助治疗临床获益

p95HER2是是HER2受体的缩短形态,缺少Trastuzumab结合位点但仍具有酶活性,之前已有报道其可以作为接受Trastuzumab治疗的HER2阳性转移性乳腺癌患者不良预后标志。p95表达对早期HER2阳性乳腺癌患者接受Trastuzumab治疗效果的影响尚不清楚。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究p95是否可以作为HER2阳性乳腺癌患者接受Trastuzumab治疗

MedSci原创 - p95HER2,Trastuzumab,临床获益 - 2018-07-03

Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联

Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联

近日,北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。

测序中国 - 白血病,mRNA,NSUN2低表达,SRSF2P95H - 2023-12-26

【盘点】2018年<font color="red">2</font>月8日Blood研究精选

【盘点】2018年2月8日Blood研究精选

2018年2月8日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood - 2018-02-09

Blood:单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础

Blood:单细胞测序揭示骨髓肿瘤突变上位性的遗传分子基础

RNA剪接因子突变上位性逃脱发生在特定的突变等位基因,并保留一个野生型等位基因;RNA结合和/或剪接中的等位基因特异性差异解释了剪接因子突变的排他性与共存性。

MedSci原创 - SF3B1,血液恶性肿瘤,SRSF2,剪接因子,上位性(epistasis) - 2020-07-17

【盘点】近期前列腺疾病研究(十)

【盘点】近期前列腺疾病研究(十)

前列腺是男性生殖器附属腺中最大的实质性器官。由前列腺组织和肌组织构成。前列腺炎是指由多种复杂原因引起的,以尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛为主要临床表现的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常见病,在泌尿外科5

MedSci原创 - 进展,前列腺癌 - 2021-08-24

AJH:骨髓纤维化中对莫美替尼治疗的贫血反应的预测因素及其对生存的影响

AJH:骨髓纤维化中对莫美替尼治疗的贫血反应的预测因素及其对生存的影响

莫美替尼治疗的MF患者的贫血反应具有短期生存获益

MedSci原创 - 骨髓纤维化,莫美替尼 - 2022-11-16

成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)

成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)

修订要点:• 初诊急性髓系白血病(AML)增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。

中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 - 急性髓系白血病,成人急性髓系白血病 - 2024-02-01

Nature子刊:过度生成<font color="red">SRSF</font>6可促进皮肤细胞和癌症异常生长

Nature子刊:过度生成SRSF6可促进皮肤细胞和癌症异常生长

通常情况下,组织损伤会触发细胞内的一种机制尝试去修复受损组织,使皮肤恢复至一种正常的状态(稳态)。这一过程出错可引发诸如慢性炎症等各种问题,众所周知炎症是导致某些癌症的一种原因。 冷泉港实验室(CSHL)教授Adrian Krainer说:“研究表明癌症有些类似于一种慢性损伤愈合状态,在癌症中损伤愈合程序被错误地激活并长期维持。” 在发表于《自然结构与分子生物学

不详 - 皮肤癌,SRSF蛋白质 - 2014-01-21

Prostate:半自动组织芯片对患有糖尿病前列腺癌患者进行<font color="red">SRSF</font>-1和微血管密度免疫组化分析

Prostate:半自动组织芯片对患有糖尿病前列腺癌患者进行SRSF-1和微血管密度免疫组化分析

前列腺癌(PC)仍然是2020年男性人群中诊断的第一大癌症。多年来,已经确定了许多风险因素,包括高血压、代谢综合征、肥胖。另外,糖尿病认为是能够决定肿瘤细胞结构一致变化的风险因素。

MedSci原创 - 糖尿病,前列腺癌,免疫组化 - 2021-07-24

24639份真实世界样本:NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层

24639份真实世界样本:NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层

本研究的目的是探讨靶向NGS panel在真实世界临床环境中的应用。据研究者所知,这是迄今为止研究最大的髓系患者队列。

苏州绘真医学 - NGS检测,髓系肿瘤,血液系统疾病 - 2023-12-06

Molecular Cell:癌症的“双面蛋白”

来自冷泉港实验室的drian Krainer教授和同事们在新研究中发现,致癌蛋白SRSF1也可以通过稳定p53,触动细胞停止生长,阻止癌性增殖,是一种强有力的抑癌蛋白。 SRSF1是一种具有多重功能的蛋白质。人们最初描述它是RNA剪接过程的必要条件。它也被证实与RNA代谢的许

生物通 - 肿瘤,癌症,SRSF1 - 2013-03-11

Nature:RNA剪接和表观遗传调控的协调变化驱动白血病发生

转录和mRNA剪接是控制基因表达的关键步骤,在白血病中,调节这些过程的基因突变很常见。尽管影响白血病的表观遗传调控和剪接的突变经常重叠,但尚不清楚这些过程如何相互影响,以促进白血病的发生。

MedSci原创 - 白血病发生,剪接,表观 - 2019-10-07

PLOS Genetics:中科院上海生科院发表肺癌新成果

2014年4月10日,中科院上海生命科学研究院分子生物学国家重点实验室的惠静毅研究员带领的研究小组,在PLOS Genetics发表题为“The RNA-Binding Protein QKI Suppresses Cancer-Associated Aberrant Splicing”的研究论文,指出RNA结合蛋白QKI可抑制肺癌相关的异常剪接,将QKI确定为肺癌细胞中一种关键的可变剪接调节

不详 - 肺癌,新成果 - 2014-04-17

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