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“绘”解读真报告丨<font color="red">U2</font><font color="red">AF</font><font color="red">1</font><font color="red">突变</font>实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。

苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24

PNAS：<font color="red">U</font><font color="red">2</font><font color="red">AF</font>的不同构象在mRNA前体剪接中起着关键性作用

PNAS：U2AF的不同构象在mRNA前体剪接中起着关键性作用

在基因的RNA转录本能够表达蛋白之前，它们的非编码区被一种称作剪接体的复合体移除。在一项新的研究中，德国科学家们报道这种分子复合体的一种成员的不同构象在这种移除过程中发挥着至关重要的作用。 RNA充当着将储存在DNA中的遗传信息有序地转化为合成特异性蛋白的蓝本的中间产物。在细胞核中，DNA的特定片段首先转录为mRNA前体（pre-mRNA）。在很多情形下，这些主要的RNA转录本含有打断实际的蛋白

生物谷 - mRNA - 2016-11-07

NEJM：talazoparib治疗BRCA <font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>阳性乳腺癌

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

PNAS：EZH<font color="red">1</font> / <font color="red">2</font>形成癌症中的<font color="red">突变</font>特征

PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征

已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。

MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16

BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>的年轻患者是否适宜保乳手术？

BRCA1/2突变的年轻患者是否适宜保乳手术？

《梅斯直播课：3天乳腺癌诊疗训练营》06.25-年轻乳腺癌的治疗要点及生育管理

MedSci原创 - 乳腺癌 - 2021-07-07

Sci Adv：通过shRNA文库鉴定XBP<font color="red">1</font>-<font color="red">u</font>是MDM<font color="red">2</font>/p53轴的新型调节剂

Sci Adv：通过shRNA文库鉴定XBP1-u是MDM2/p53轴的新型调节剂

为了阐明这个关键网络，研究人员筛选了一个短的发夹RNA表达载体文库，并将未剪切的X盒结合蛋白1（XBP1-u）确定为p53/p21轴的新型和关键调节因子。具体来说，XBP1-u通过增强p53泛素化来负调节p53/p21轴，这反过来可下调p

MedSci原创 - 2017-11-02

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>研究

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究

目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA

MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24

CLIN CANCER RES：KEAP<font color="red">1</font>和NFE<font color="red">2</font>L<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>非小细胞肺癌临床病理特征

CLIN CANCER RES：KEAP1和NFE2L2突变非小细胞肺癌临床病理特征

KEAP1和NFE2L2突变与非小细胞肺癌中鳞状细胞癌形成有关。但是对于其发病率，病理特征，分子和临床表现以及系统治疗反应尚不清楚。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究这一问题。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，Keap1，NFE2L2 - 2018-07-04

ADA 2016：诺和诺德降糖药Tresiba（德谷胰岛素<font color="red">U</font>100）治疗<font color="red">1</font>型糖尿病和<font color="red">2</font>型糖尿病低血糖风险显著优于来得时（甘精胰岛素<font color="red">U</font>100）

ADA 2016：诺和诺德降糖药Tresiba（德谷胰岛素U100）治疗1型糖尿病和2型糖尿病低血糖风险显著优于来得时（甘精胰岛素U100）

糖尿病巨头诺和诺德（Novo Nordisk）近日在美国新奥尔良举行的2016年第76届美国糖尿病协会（ADA）科学会议（2016年06月10日-14日）上公布了长效胰岛素Tresiba（德谷胰岛素U100）2个IIIb期临床研究（SWITCH 1和SWITCH 2）的最新数据。这2个研究是首批完成的双盲基础胰岛素临床研究，比较了Tresiba与赛诺菲重磅胰岛素产品来得时（Lantus，甘精胰

生物谷Bioon.com - 诺和诺德，Tresiba，德谷胰岛素，Lantus，来得时，甘精胰岛素 - 2016-06-16

Brit J Surg：BRCA<font color="red">1</font>和/或BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者大肠癌风险

Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险

BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。

MedSci原创 - 风险，大肠癌，BRCA1/2，突变携带者 - 2020-04-18

Nat Commun：BRCA<font color="red">1</font>/BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者的乳腺癌发病风险研究

Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究

乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22

J Hum Genet：俄罗斯GJB<font color="red">2</font>/DFNB<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>谱更新：一个奠基性印古什人缺失<font color="red">突变</font>(GJB<font color="red">2</font>-D13S175)在其他大缺失<font color="red">突变</font>中是频率最高的

J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的

尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17

MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18

Blood：DNMT3A和IDH<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>基因<font color="red">突变</font>携带诱导血液恶性肿瘤的发生！

Blood：DNMT3A和IDH1/2基因突变携带诱导血液恶性肿瘤的发生！

中心点：Dnmt3a丢失和IDH2新发突变协同诱导血液恶性肿瘤Dnmt3aKO-IDH2突变小鼠白血病对HDAC抑制敏感，并产生过多的前列腺素E2来维持异常的自我更新。摘要：表观遗传调节因子DNMT3A和IDH1/2突变在急性髓系白血病和淋巴瘤患者中常同时发生。在本研究中，研究人员发现这两个表观遗传调节基因突变可携带诱导白血病。表达IDH2新型突变的Dnmt3a-/-小鼠白血病启始细胞具有巨核细胞

MedSci原创 - DNMT3A，IDH1/2，血液恶性肿瘤，HDAC - 2020-01-14

除BRCA<font color="red">1</font>和BRCA<font color="red">2</font>外，乳腺癌遗传易感性还与哪些<font color="red">突变</font>相关？

除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24

M1U29：随机化类型2-----临床研究中的随机化

M1U29：随机化类型2-----临床研究中的随机化

MedSci原创 - 随机化类型，区组随机化，分层随机化 - 2015-01-04

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