RNAi疗法的新靶点：V122I是一种普遍存在的致病性转甲状腺素（TTR）突变
Pharmaceuticals近日公布了英国生物银行分析的最新结果，这是一项针对英国约500,000人的遗传、物理和健康数据的前瞻性队列研究，证明了转甲状腺素蛋白（TTR）基因中一种高度流行的突变-V122I
MedSci原创 - 致病性转甲状腺素，RNAi疗法，V122I - 2019-09-15
Blood：Crbn I391V突变使小鼠对沙利度胺及其衍生物治疗敏感
中心点：Crbn[I391V]小鼠可降解已知的沙利度胺衍生物靶点，再现沙利度胺诱导的血细胞减少和致畸性。Ck1α降解可充分解释携带del（5q）的骨髓增生异常综合征的沙利度胺体内治疗的窗口期。
MedSci原创 - Crbn，沙利度胺，骨髓增生异常综合征 - 2018-08-02
JNNP：额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异
额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种密切相关的疾病，通过TAR-DNA结合蛋白-43（TDP-43）在病理学和遗传学上相互联系。编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，独特模式，I383V变异 - 2021-01-24
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V变异具有致病性并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆
所有FTD患者的显著孤立双颞叶体积减少应促使临床医生对TARDBP的因果变异进行基因检测。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，TARDBP - 2021-06-23
Emerg Microbes Infect：上海季节性H3N2病毒的全基因组特征揭示了温度敏感株是由PA上I668V突变赋予的！
季节性H3N2流感病毒被认为是主要的流行病毒，在温带气候地区表现出复杂的季节性类型。为调查季节性流感的病毒进化和变异，研究者收集了上海2016-2017年62例H3N2感染病例的标本，并做了一个基因组分析。
病毒学界 - H3N2，病毒，流感，基因，温度 - 2018-11-17
Neurology：遗传性转甲状腺素淀粉样变性患者与Val122Ile、Leu58His和晚发性Val30Met变异相关的表型
虽然V122I被认为是一种心脏病，但周围神经病变是常见的，并且与临床相关。CTS病史和阳性的Romberg征是有帮助的诊断线索。
MedSci原创 - 周围神经病变，遗传性甲状腺激素性淀粉样变性，多系统疾病 - 2023-05-09
Circulation：转甲状腺素淀粉样变性心肌病——老年人的又一杀手
研究人员共纳入711位野生型ATTR-CM患者，其中205位是携带V1221突变的遗传性ATTR-CM（V122I-hATTR-CM），另118位为非-V122I-hATTR-CM。
MedSci原创 - 转甲状腺素淀粉样变性心肌病，ATTR-CM，心衰，V122I - 2019-07-06
J Vir：取得HBV表面抗原变异研究新进展
图1 K122I和G145R取代削弱HBsAg的抗原反应性 图2 K122I和G145R取代诱导的抗体应答影响病毒的
中科院武汉病毒所 - 乙肝，HBV，病毒变异，武汉病毒所 - 2012-05-16
Blood：惰性系统性全身肥大细胞增多症
惰性系统性全身肥大细胞增多症（ISM）患者的预期寿命正常；但有5-10%的病例可进展成更严重的SM（advSM），预后显著变差。在髓系肿瘤中经常发现除了KIT以外的基因突变与advSM较差的预后相关，但关于其在ISM中的发生频率及其对预后的影响的信息有限。Javier等研究人员在322位ISM患者中（中位随访5.7年）对18个既往报道在advSM中变异的基因的突变频率和预后影响进行研究，这322位
MedSci原创 - 惰性系统性全身肥大细胞增多症，KIT，ASXL1，RUNX1，DNMT3A - 2019-06-02
通过全血转录组学分析确定特发性肺动脉高压的生物学异质性
特发性肺动脉高压(IPAH)是一种罕见但致命的疾病，通过右心导管插入术和排除其他形式的肺动脉高压诊断出，产生具有不同治疗反应的异质人群。通过全血转录组学分析发现确定特发性肺动脉高压的生物异质性。
MedSci原创 - 特发性肺动脉高压，生物学异质性 - 2021-12-15
Journal of Hepatology：肝病患者和肝移植受者接种COVID-19疫苗后的免疫应答和临床结局
接种3种COVID-19疫苗后，肝病患者通常会对疫苗产生强大的抗体和T细胞应答，并表现为轻型COVID-19。然而，LTR持续无/低抗体滴度，似乎最易发生严重疾病。
MedSci原创 - 肝病，肝移植，COVID-19疫苗 - 2023-10-31
Oncotarget：miR-122-SOCS1反馈环在抗过敏和抗癌药物开发中具有潜力
细胞因子信号传导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling，SOCS)家族是一类由细胞产生并反馈性阻断细胞因子信号转导过程的负性调节因子，SOCS1（细胞因子信号传导抑制因子1）异常表达与多种疾病相关，在急慢性白血病、类风湿性关节炎、肝硬化和肝癌中起重要作用。
MedSci原创 - 过敏性炎症，细胞因子信号传导抑制蛋白1，miR-122 - 2017-07-29
2014年ADA糖尿病医学诊疗标准更新要点
美国糖尿病学会(ADA)制定的《糖尿病医学诊疗标准》(Standards of Medical Care in Diabetes)是指导糖尿病医生临床实践的重要指南之一，每年ADA都会对该指南进行更新和修改。12月19日，ADA在《糖尿病护理》（Diabetes Care）杂志1月增刊在线发表了《2014年ADA糖尿病医学诊疗标准》。 （点击下载指南全文） 除了因近一年来出
MedSci原创 - ADA，糖尿病 - 2013-12-21
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