智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28
Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。
MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25
是X染色体拯救了她们
他们发现女性失活的那一条X染色体对此作出了重要的贡献。为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。
生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23
ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。
新华网 - 研究 - 2012-04-16
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
Cell：染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻，抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现，她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎，去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提，她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现，她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年，《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体，医学，人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 现在，来自德国癌症研究中心和海德堡大学等多机构科学家们通过四百多个癌症全基因组序列比对，揭示了一种是肿瘤发生过程中的早期事件。这一发现有助于我们理解，细胞
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
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