RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例
患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白75 g/L，外周血
中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
FDA批准辉瑞博舒替尼治疗新诊断Ph染色体慢性髓性白血病
辉瑞公司今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了补充新药申请（sNDA），将BOSULIF®（bosutinib，博舒替尼）的适应症扩大到用于新诊断的Ph染色体慢性髓性白血病（Ph + CML）
新浪医药新闻 - 博舒替尼，FDA，CML - 2017-12-21
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
Cell：染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻，抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现，她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎，去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提，她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现，她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年，《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体，医学，人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
J Clin Oncol：博纳吐单抗诱导巩固+POMP维持治疗Ph染色体阴性B-ALL老年患者的疗效
博纳吐单抗在治疗新确诊的 Ph 染色体阴性 B-ALL 的老年患者中具有良好的耐受性和有效性
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，博纳吐单抗，Ph染色体阴性 - 2022-02-18
樟脑丸可能损伤儿童染色体
哥伦比亚大学医学中心、哥伦比亚儿童环境健康中心(CCCEH)和疾病预防控制中心(CDC)的最新报告显示，暴露于高水平空气污染物萘的儿童发生染色体畸变(CA)的风险增加，而染色体畸变已被证实与癌症有关。
爱思唯尔 - 儿童染色体畸变，空气污染物萘暴露 - 2012-05-31
ASCO 2014：从Ph染色体到幸存者问题：血液肿瘤研究的50年进展
血液肿瘤研究进展纪年表 1970s 1964年：基于形态学和细胞化学诊断血液肿瘤 1970年：氮芥+长春新碱+甲基苄肼+泼尼松(MOPP)方案提供了系统治疗晚期肿瘤的首个范例;异体骨髓移植首次应用于治疗血液肿瘤 1971年：开发了Ann Arbor分期系统，提供了重要的预后信息，使疾病程度和结果的相关性系统化。更重要的是，提供了仔细制定放疗计划的框架，且至目前只进行过一处小的修改。 19
中国医学论坛报 - ASCO，2014，肿瘤 - 2014-06-06
2015 ESMO临床实践指南：Ph染色体阴性的慢性骨髓增生性肿瘤的诊断，治疗和随访
2015年8月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)在线发布了Ph染色体阴性的慢性骨髓增生性肿瘤的诊断，治疗和随访指南。
Ann Oncol. 2015 Aug 4. - 慢性骨髓增生性肿瘤，Ph染色体阴性 - 2015-08-04
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
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