JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症
交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。
MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21
Nature：科学家利用基因疗法交界性大疱性表皮松解症患者80%的皮肤
据本周《自然》发表的一篇论文Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症
Nature自然科研 - 基因疗法，JEB，皮肤重建 - 2017-11-09
2020 循证指南：大疱性表皮松解症的足部护理
大疱性表皮松解症的足部护理指南的主要目的是为大疱性表皮松解症患者及其家庭成人和护理人员针对足部护理的相关内容提供指导建议。内容涉及水疱和伤口的管理，指甲营养不良、角化过度、穿鞋等的护理。
Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):593-604. - 大疱性表皮松解症 - 2020-05-05
国际共识：表皮坏死松解症的急性期和后遗症处理
表皮坏死松解症长期的后遗症是常见的，通常在表皮坏死松解(Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))后致残。然而，我们对这些后遗症的管理方式缺乏共识。
Orphanet J Rare Dis - 表皮坏死松解症 - 2023-03-02
手部大疱性表皮松解症的治疗和手术临床指南
大疱性表皮松解症(EB)会导致手部起泡和结疤，导致手部肌挛缩、网状结构融合和功能改变。手部治疗是维持疗效的关键，需要手术来解除肌挛缩和网状结构，两者的治疗方法不同。本指南旨在提供有关诊断为EB的儿童和
Orphanet J Rare Dis - 遗传性大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症 - 2022-11-14
2020 欧洲临床共识建议：大疱性表皮松解症的急诊管理
2020年6月，大疱性表皮松解症（EB）是一组以皮肤和黏膜表面脆弱为特征的遗传性疾病。不同类型EB严重程度不同，皮肤外受累和并发症的发生也不同。EB可能会出现一些紧急情况，包括口腔或食管水疱疤痕梗阻，
Orphanet J Rare Dis . 2020 Jun 6;15(1):142. - 大疱性表皮松解症 - 2020-06-12
2023 共识指南：大疱性表皮松解症贫血的诊断和管理
大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见的遗传性疾病，贫血是严重EB的常见并发症。本文主要针对EB贫血的诊断和管理提供共识指导。
Orphanet J Rare Dis - 大疱性表皮松解症 - 2023-03-02
2021 临床实践指南：大疱性表皮松解症的物理治疗
大疱性表皮松解症（EB）的特征是皮肤脆弱，水疱自发形成或在轻微创伤后发生。本文主要针对EB的物理治疗提供最佳循证管理指导。
Orphanet J Rare Dis - 大疱性表皮松解症 - 2021-10-08
2024 BAD临床实践指南：新生儿大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症(EB)是一组遗传性疾病的总称，其四种主要亚型包括单纯型EB(EBS)、交界型EB(JEB)、营养不良型EB (DEB)和Kindler型EB(KEB)。本文主要针对新生儿EB的管理提
Br J Dermatol - 大疱性表皮松解症 - 2024-03-05
Amryt的大疱性表皮松解症试验EASE扩展到儿童患者
Amryt公司的AP101 III期试验EASE已经扩展至21天-4年的儿童患者，这标志着大疱性表皮松解症（EB）儿童患者的治疗迈出了一大步。
MedSci原创 - 大疱性表皮松解症，油凝胶-S10，皮肤修复 - 2019-03-01
JAMA：修正基因的自体表皮移植治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）是具有破坏性、致命的疾病，由编码VII型胶原的COL7A1基因突变引起。支持和姑息治疗是目前唯一的治疗方法。本项单中心1期临床试验在美国进行，研究目的是评价修正基因的自体表皮移植治疗RDEB的安全性和创伤结局，纳入4例重度RDEB患者，至少需要移植100 cm2。检测不到VII型胶原角质形成细胞表达的患者被排除在外。从4例RDEB患者的活检样本中分离出自体
MedSci原创 - 隐性营养不良性大疱性表皮松解症，表皮移植，基因 - 2016-11-03
NEJM：局部应用基因治疗营养不良性大疱性表皮松解症
营养不良性大疱性表皮松解症，也称大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。该病是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真
MedSci原创 - 基因治疗，营养不良性大疱性表皮松解症 - 2022-12-20
JAMA Dermatol：遗传性大疱性表皮松解症流行病学研究
目的：确定不同压型的遗传性大疱性表皮松解症（EB）在美国16年间的患病率和发病率。方法：前瞻性横截面和纵向研究。
MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症，患病率，发病率 - 2016-08-16
2023 共识指南：大疱性表皮松解症患者的姑息治疗和临终关怀
本文主要针对大疱性表皮松解症患者的姑息治疗和临终关怀提供共识指导，以减轻所有EB患者的痛苦并改善其生活质量。
Orphanet J Rare Dis - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-09-05
FDA行业指南：大疱性表皮松解症：开发治疗皮肤表现的药物
本指南的目的是帮助申办者开发用于治疗或预防异质性疾病组（统称为大疱性表皮松解症 (EB)）的严重皮肤表现的药物。 缺乏有效的 EB 治疗选择代表了一个重要的未满足的医疗需求。
FDA - 大疱性表皮松解症 - 2021-10-22
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