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病毒基因在正常人体组织中广泛表达，与<font color="red">人类</font><font color="red">疾病</font><font color="red">和</font><font color="red">发育</font>有关

病毒基因在正常人体组织中广泛表达，与人类疾病和发育有关

许多古老的逆转录病毒已经严重退化，以单个长末端重复序列（LTRs）和病毒开放阅读框（ORF）片段的形式留下残余。

测序中国 - 人体组织，病毒基因，人类疾病和发育 - 2022-11-18

Nature：Assembloid CRISPR揭示了<font color="red">疾病</font>基因对<font color="red">人类</font>神经<font color="red">发育</font>的影响

Nature：Assembloid CRISPR揭示了疾病基因对人类神经发育的影响

本文结果凸显了这个CRISPR组合平台系统地将NDD基因映射到人类发育中并揭示疾病机制的力量。

MedSci原创 - 疾病基因，Assembloid CRISPR，人类神经发育 - 2023-10-03

Nat Med：<font color="red">人类</font>胎儿颅骨生长轨迹与生长<font color="red">和</font>神经<font color="red">发育</font>有关

Nat Med：人类胎儿颅骨生长轨迹与生长和神经发育有关

该研究包括了一个孕妇队列（n = 3,598），研究人员从2012年至2019年在全球6个地点随访，并研究了超声衍生的胎儿颅骨生长轨迹。

MedSci原创 - 胎儿发育 - 2021-03-20

<font color="red">发育</font>营养<font color="red">和</font>过敏性<font color="red">疾病</font>，该如何选择？

发育营养和过敏性疾病，该如何选择？

食物过敏的临床表现食物过敏最常表现为湿疹、大便稀或干结，甚至可能出现食物诱发哮喘、结肠炎等疾病。食物过敏避免或缓解的方

湖南省儿童医院 - 过敏性疾病 - 2016-07-22

Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰<font color="red">和</font><font color="red">人类</font>神经<font color="red">发育</font>

Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰和人类神经发育

RNA干扰是基因表达转录后调控的主要机制。microRNA（miRNA）前体被转录，加工成成熟的miRNA，并加载到Argonaute（AGO1-4）蛋白上，形成RNA诱导的沉默复合物RISC。因此，

MedSci原创 - 神经发育，RNA干扰，Ago2，RISC - 2020-11-28

Cell：解锁<font color="red">人类</font>早期胚胎<font color="red">发育</font>之谜

Cell：解锁人类早期胚胎发育之谜

该研究首次揭示了人类早期胚胎中的染色体三维结构的动态变化，并发现 CTCF 蛋白对于早期胚胎发育中拓扑相关结构域（TAD 结构）有着重要的调控功能，为进一步揭示人类胚胎发育机制提供了理论基础。

中国科学报 - 胚胎 - 2019-12-06

<font color="red">人类</font>大脑有自己的“<font color="red">发育</font>时间表”

人类大脑有自己的“发育时间表”

现在流行在迈入30岁后就说自己“已经老了”，脑子也“经常忘事儿”。

科技日报 - 大脑，发育 - 2019-03-27

Hum Mol Genet：FOXF2对<font color="red">人类</font><font color="red">和</font>小鼠耳蜗的<font color="red">发育</font>是需要的

Hum Mol Genet：FOXF2对人类和小鼠耳蜗的发育是需要的

控制人类耳蜗发育的分子机制仍旧大部分未知。

MedSci原创 - 耳蜗，听力损失，发育 - 2019-01-09

SCIENCE：亨廷顿病会改变<font color="red">人类</font>神经<font color="red">发育</font>

SCIENCE：亨廷顿病会改变人类神经发育

虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病，但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明，亨廷顿病可能会影响神经发育。

MedSci原创 - 亨廷顿病，神经发育 - 2020-07-20

Frontiers Genetics：长链RNA在皮肤<font color="red">发育</font><font color="red">和</font><font color="red">疾病</font>中的作用

Frontiers Genetics：长链RNA在皮肤发育和疾病中的作用

凯斯西储大学医学院的研究人员又发现了lncRNA在皮肤细胞中的新作用：帮助皮肤细胞调节胶原蛋白的结缔组织蛋白，促进皮肤修复。

生物通 - 长链RNA，皮肤发育，疾病 - 2017-12-07

Nature：打开<font color="red">人类</font>胚胎早期<font color="red">发育</font>的 “黑匣子”

Nature：打开人类胚胎早期发育的 “黑匣子”

临床上，30%~40% 的情况下，胚胎会出现无法着床或正常发育的现象，部分原因来自胚胎，然而具体机制尚不清晰。阐明胚胎从着床开始的早期发育情况，对不孕症的干预、试管婴儿技术成功率的提升至关重要。

中国科学报 - 胚胎早期发育 - 2019-12-13

精准医疗与神经<font color="red">发育</font>性<font color="red">疾病</font>

精准医疗与神经发育性疾病

神经发育疾病是由脑发育异常引起的。神经发育疾病的病因可能是生殖细胞/体细胞突变、表观遗传或环境因素。这类疾病不仅在发展中国家发病率居高不下，在发达国家也同样如此。神经发育疾病带来的社会成本非常巨大，针对这类疾病的治疗相对缺乏。因此，寻找有效的治疗方法势在必行。 研究进展 自闭症等神经发育疾病的研究表明，几百个基因可能与这些疾病相关。

生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17

Nature：遗传变异和人类疾病

高吞吐量DNA测序技术的广泛普及意味着，关于人类疾病中的遗传变异的数据在迅速积累。在这篇Perspective文章中，Daniel MacArthur及同事发出警告，指出所报告的与疾病相关的突变中近1/4已被发现要么是普通的多态型，要么没有足够的证据来证明其能够致病。作者讨论了与评估人类疾病中的序列变体相关的关键挑战，提出了用来可靠区分人类基因组中致病性基因变体与其他变体的方针。他们指出了如果

natureasia - 遗传变异，人类疾病 - 2014-05-26

PNAS：人类女性骨盆发育，围绕生育而来？

科研人员报告了证据表明，人类女性骨盆在女性的一生时间里适应了变化的产科需求。产科困境假说认为，人类女性骨盆的尺寸与形状代表了对生下大脑尺寸大的后代的宽骨盆需求与用于有效地两足运动的窄骨盆的需求的折中。这个假说近来在多个方面已经受到了挑战。 Marcia S.

不详 - 骨盆 - 2016-04-26

儿童神经发育疾病——诊断有新招

      基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。         在美国迈阿密儿童医院主办的儿科最新研究进展讨论会上，科罗拉多州丹佛儿童医院的儿童发育与行为学专家Nicole R

爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06

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