PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系
背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。
MedSci原创 - 低频率编码变异体，冠状动脉疾病 - 2016-03-03
JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率编码变异体。他们报告了PLD3基因中的几个编码变异体（编码磷脂酶D3），这些变异体至少将患病风险增加两倍
Natureasia - 阿尔茨海默氏症，遗传风险，变异体，Nature - 2014-02-08
【年终盘点】2016冠状动脉重量级研究汇总（TOP 10）
不知不觉，2016年马上就要结束了，关于冠状动脉领域也取得了很多的可喜的成果。本文小编总结了“2016冠状动脉重量级研究汇总”，分享给大家。【1】Clin Nutr：饮酒与冠状动脉疾病严重程度研究小到适量的酒精摄入量可能会对心血管起保护作用，本研究旨在评估饮酒和冠状动脉疾病的严重程度之间的关联。方法：冠状动脉造影患者的横断面研究，对患者的年龄、心血管危险因素（吸烟、系统性动脉高血压、血脂异常和
MedSci原创 - 冠状动脉 - 2016-12-23
全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍
通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation
MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16
Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。
转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20
Gastroenterology：克罗恩病患者罕见单基因原发性免疫缺陷的识别
研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识
MedSci原创 - 克罗恩病，CD，单基因原发性免疫缺陷 - 2018-03-01
Int J Mol Sci：泛连接蛋白-1（Pannexin-1）的敲除能够诱导听力损失
间隙连接连接基因的变异能够高频率的诱发非综合症听力损失。连接蛋白基因同样编码间隙连接蛋白。之前的研究阐释了Pannexin-1（Panx1）缺陷和变异与听力损失相关。然而，有研究报道了 Genentech Inc.创造的Panx1 KO小鼠家系通过低频率范围（&
MedSci原创 - 听力损失，基因敲出，泛连接蛋白 - 2018-05-12
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。
诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24
Nature；易致SHH型髓母细胞瘤的“罪魁祸首”找到了！
近日，由圣裘德儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员领导的研究小组已鉴定出一种新型遗传基因，该基因便是儿童易患SHH型髓母细胞瘤（MBSHH）的“罪魁祸首”。
转化医学网 - 遗传基因，儿童髓母细胞瘤，MBSHH - 2020-04-04
Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
Nat Genet：大量的罕见基因突变对银屑病影响或有限
目前，主流假说普遍认为在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生有着莫大关系，但是此假说却没能在来自安徽医科大学张学军教授、深圳华大基因研究院等单位的研究人员进行的21,309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究中得到验证
MedSci原创 - 银屑病，突变 - 2013-11-11
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