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NEJM：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">综合症</font>的死亡率

NEJM：先天性寨卡综合症的死亡率

先天性寨卡综合征的活产儿童的死亡风险高于没有该综合征的儿童，并且在3岁期间持续存在。

MedSci原创 - 死亡率，先天性寨卡综合症 - 2022-02-25

BMJ：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font>病毒<font color="red">综合</font>征伴有的关节挛缩

BMJ：先天性寨卡病毒综合征伴有的关节挛缩

本研究旨在描述与寨卡病毒先天性感染相关的关节挛缩儿童一系列的临床、影像学及肌电图特点。 采用回顾性病例系列研究，纳入了7例关节挛缩，且诊断为寨卡病毒先天性感染的患者。其中两个孩子脑脊液测试抗寨卡病毒IgM阳性。6名儿童（86%）的手臂和腿以及1名儿童（14%）的腿发生了关节挛缩。髋关节X线片显示，所有儿童的双侧髋关节脱位，3名儿童（43%）出现于膝外翻相关的

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，关节挛缩，肌电图 - 2016-08-10

J Med Case Rep：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">综合</font>征的眼部异常

J Med Case Rep：先天性寨卡综合征的眼部异常

美国佛罗里达大学眼科系的Guevara JG近日在J Med Case Rep发表了一篇文章，他们介绍了作者所在机构中发现的第一个已知先天性寨卡综合征病例，其中有重要的眼底结果。

MedSci原创 - 先天性寨卡综合征，眼部异常，病例 - 2018-07-01

Lancet：巴西<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font>病毒<font color="red">综合</font>征病理：系列案例解析

Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征病理：系列案例解析

6月29日，Lancet在线发表了关于巴西先天性寨卡病毒感染病例的详细解析，病理报告将对进一步了解寨卡病毒感染的病因学和了解垂直传播的机理产生重大意义。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒，病例，免疫组化 - 2016-06-30

Lancet：巴西<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font>病毒<font color="red">综合</font>征：首次对1501名婴儿的完整调查

Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征：首次对1501名婴儿的完整调查

2015年11月，巴西出现了小头畸形的流行，归因于先天性寨卡病毒综合征。截止2016年4月，巴西卫生部报告了7830例疑似案例，但很少知道疾病的特征。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，小头畸形 - 2016-06-30

JAHA：唐氏<font color="red">综合症</font>对<font color="red">先天性</font>心脏病患者生存的影响

JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响

在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。

MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13

孕妇携带<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font>病毒，有 10% 几率生出<font color="red">先天性</font>缺陷的孩子

孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子

美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。

煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28

SCI TRANS MED：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font>病毒感染，不只是小头畸形那么简单！

SCI TRANS MED：先天性寨卡病毒感染，不只是小头畸形那么简单！

寨卡病毒经胎盘传播可能比与此之前预计的要更加常见。寨卡病毒感染在灵长类中的表现形式不只是头小畸形一种，许多先天性寨卡病毒感染胎儿可能只是看起来正常而未被重视

MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形 - 2017-06-16

<font color="red">先天性</font>瞳孔残膜、瞳孔膜闭，虹膜前隆、马凡<font color="red">综合症</font>、警惕半脱位混浊

先天性瞳孔残膜、瞳孔膜闭，虹膜前隆、马凡综合症、警惕半脱位混浊

先天性瞳孔残膜：影响视力要早期手术或激光治疗。瞳孔膜闭，虹膜前隆：一般为虹膜炎并发症，可激光或手术治疗。马凡综合症、警惕半脱位混浊：严重者和比较复杂者植入晶体。

MedSci原创 - 先天性瞳孔虹膜综合症 - 2016-03-06

NEJM：<font color="red">先天性</font>巨结肠<font color="red">症</font>-病例报道

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

<font color="red">先天性</font>胎毛性多毛<font color="red">症</font>一例

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

<font color="red">先天性</font>高肩胛<font color="red">症</font>的影像表现

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

NEJM：<font color="red">先天性</font>肾上腺皮质增生<font color="red">症</font>

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

<font color="red">先天性</font>无阴道<font color="red">综合</font>征的影像学解析

先天性无阴道综合征的影像学解析

先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。

影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30

《2017年日本先天性胆管扩张研究小组临床实践指南：先天性胆管扩张症》摘译

目前，先天性胆管扩张症（ＣＢＤ）尚无临床实践指南。由于以循证医学为依据的临床研究相对较少，日本先天性胆管扩张研究小组（ＪＳＣＢＤ）根据医学文献，经专家讨论取得共识，建立了ＣＢＤ实践指南。本指南讨论并回答了与ＣＢＤ有关的２０个临床问题，包括定义及病理（３个问题）、诊断（６个问题）、胰胆并发症（３个问题）、治疗及预后（８个问题）。

临床肝胆病杂志.2017,33(6):1056-1057. - 先天性，胆管，扩张症 - 2017-06-08

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