精准医疗与神经发育性疾病
神经发育疾病是由脑发育异常引起的。神经发育疾病的病因可能是生殖细胞/体细胞突变、表观遗传或环境因素。这类疾病不仅在发展中国家发病率居高不下，在发达国家也同样如此。神经发育疾病带来的社会成本非常巨大，针对这类疾病的治疗相对缺乏。因此，寻找有效的治疗方法势在必行。 研究进展 自闭症等神经发育疾病的研究表明，几百个基因可能与这些疾病相关。
生命奥秘 - 神经发育，精准医疗 - 2016-05-17
儿科医生，口吃是发育疾病还是心理疾病？
很多宝妈发现自己宝宝在2~3岁这个阶段出现了“口吃”的问题，比如宝宝在和宝妈说话的时候常常重复某个字词或是说话前要犹豫上一段时间，急匆匆的就带孩子去医院看，怕影响孩子语言能力的发育，那么儿童口吃到底是发育疾病还是心理疾病呢
健康号 - 儿科，口吃，发育疾病，心理疾病 - 2019-08-04
NATURE：大脑发育的神经网络建模，有助于理解脑部疾病的神经发育根源
本周《自然》发表的两篇研究报告了发育中的人脑的两个三维模型。该系统让研究人员有机会在培养的细胞中研究和修饰大脑发育的关键方面，有助于他们理解正常的大脑发育和某些疾病（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）的神经发育根源。
Nature自然科研 - 神经，大脑 - 2017-04-28
发育营养和过敏性疾病，该如何选择？
食物过敏的临床表现食物过敏最常表现为湿疹、大便稀或干结，甚至可能出现食物诱发哮喘、结肠炎等疾病。食物过敏避免或缓解的方
湖南省儿童医院 - 过敏性疾病 - 2016-07-22
Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素
威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。
MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01
Nat Genet：清华大学新研究助力探索早期发育相关疾病！
2019年12月17日，清华大学生命学院颉伟研究组在《自然-遗传》期刊以长文形式报道了题为“表观遗传组学分析揭示了原肠运动时期始发态多能性的独特染色质状态”（Epigenomic analysis of gastrulation identifies a unique chromatin state for primed pluripotency）的研究论文。
转化医学网 - 早期发育 - 2019-12-19
Frontiers Genetics：长链RNA在皮肤发育和疾病中的作用
凯斯西储大学医学院的研究人员又发现了lncRNA在皮肤细胞中的新作用：帮助皮肤细胞调节胶原蛋白的结缔组织蛋白，促进皮肤修复。
生物通 - 长链RNA，皮肤发育，疾病 - 2017-12-07
Nature：Assembloid CRISPR揭示了疾病基因对人类神经发育的影响
本文结果凸显了这个CRISPR组合平台系统地将NDD基因映射到人类发育中并揭示疾病机制的力量。
MedSci原创 - 疾病基因，Assembloid CRISPR，人类神经发育 - 2023-10-03
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-骨骼发育不良和罕见的骨骼疾病
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-骨骼发育不良和罕见的骨骼疾病
radmd - 基因检测，骨骼发育不良，罕见骨骼疾病 - 2022-09-09
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓
radmd - 基因检测，智力障碍，发育迟缓，多系统遗传疾病 - 2022-09-08
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。 在美国迈阿密儿童医院主办的儿科最新研究进展讨论会上，科罗拉多州丹佛儿童医院的儿童发育与行为学专家Nicole R
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
妊娠期甲状腺疾病影响胎儿脑部发育
日前，中华医学会内分泌学分会候任主任委员滕卫平教授在“默克雪兰诺甲状腺中国论坛”上指出，我国妊娠期甲状腺疾病呈现影响广泛、危害严重、干预效果好、筛查策略有待更新等四大特点，妊娠期甲状腺疾病对母婴健康特别是胎儿脑部发育将会带来不利影响作为我国育龄妇女的常见病之一，妊娠期甲状腺疾病包括临床甲状腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症和甲状腺自身抗体阳性等。我国约每10位准妈妈就可
中国科学报 - 甲状腺疾病，妊娠期，胎儿，脑部发育 - 2012-04-20
Nat Neurosci：基因Top3β缺陷导致一系列神经发育疾病
结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。
bio360 - 精神分裂症，自闭症，智力缺陷，认知缺陷 - 2013-08-21
胎儿发育指数
2021-04-15
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