研究 | PE-cfDNA能否检测晚期NSCLC患者EGFR变异？
肿瘤组织样本一般被认为是分子病理检测的首选和“金标准”，但对于晚期NSCLC并非所有患者均能顺利获得检测所需的肿瘤组织样本。
肺癌青委会 - 2023-01-16
OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。
OGT - 美通社，肿瘤基因变异 - 2016-09-27
单管qPCR挑战0.01% VAF水平的低频变异快速检测 | 阅尔基因发表新一代超高灵敏度变异检测技术——As-BDA
未来，可提高TaqMan探针法检测重数的方法有望进一步增强As-BDA的实用性，推动实体瘤MRD检测等应用领域的发展。
测序中国 - 单管qPCR， VAF水平，As-BDA - 2022-11-27
病理干货 | 系统汇总MET基因变异检测方法及靶向治疗
从临床应用上，需要定义出对包括MET扩增或MET表达水平在内的连续变量进行标准化的临床意义分界点，才能够确定MET是否发生变异。
上海阿克曼病理 - 非小细胞肺癌，肝细胞生长因子，MET基因变异检测 - 2023-12-10
为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异？
临床上，根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素，对患者进行预后分层。
苏州绘真医学 - 胶质瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
STM：新的检测方法可有效检测变异型克雅氏病患者血液中的朊病毒
近日，来自休斯敦德克萨斯大学健康科学中心(UTHealth)的一项新的研究研发了一种精确的生化检验，可检测变异型克雅氏病患者血液中的朊病毒，该结果发表在了 Science Translational Medicine人朊病毒病包括偶发性和变异型克雅氏病 (CJD and vCJD)具有传染性并致命性，会引起神经细胞或神经元进行性退变或死亡。每年全球范围的CJD发病率大概是每百万人口新增病例1例。
MedSci原创 - 2016-12-27
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
捕获测序(CS)广泛应用于检测较小的遗传变异，如单核苷酸变异或indels。基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
半小时完成检测，还可检变异病毒！新冠病毒AI诊断平台上线
2月1日，浙江省疾控中心上线自动化的全基因组检测分析平台。利用阿里达摩院研发的AI算法，可将原来数小时的疑似病例基因分析缩短至半小时，大幅缩短确诊时间，并能精准检测出病毒的变异情况。
澎湃新闻 - 检测，变异病毒，冠状病毒 - 2020-02-01
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所（简称布罗德研究所）、哈佛大学、达纳-法伯癌症研究所/波士顿儿童癌症与血液疾病中心等机构的研究人员通过解决当前人类遗传学面临的一项关键挑战，证实一种工具应当有助解决哪些遗传变异实际上让人们有风险患上心脏病这项研究采用一种被称作“大规模并行报告基因检测（massively parallel reporter assay, M
生物谷 - DNA，基因表达 - 2016-06-04
154只野生白尾鹿身上检测到变异的新冠病毒，恐再感染人类？
最令人担心的情况莫过于动物成为“新冠病毒库”，不仅会成为顽固的爆发源，还有可能滋生新的变种。“一旦进入野生动物体内，目前基本没有办法控制。”
MedSci原创 - 新冠病毒，白尾鹿，野生动物感染 - 2022-04-29
Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC
由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南
MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19
新冠病毒快速抗原检测对奥密克戎等变异株的敏感性如何？
这些检测方法主要使用实时定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCRs）来检测病毒RNA。
SIFIC感染视界 - 新冠病毒，奥密克戎 - 2022-03-14
ASCO 2014：ALK基因变异的检测方法学进展
（1）二代测序技术检测ALK变异可能存在优势。壁报Abstract #8049：采用靶向二代测序技术鉴定FISH方法未能检测的ALK变异型肺癌。
中国医学论坛报 - ASCO，ALK - 2014-06-15
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