Neurology：下丘脑错构瘤和多指（趾）畸形：Pallister-Hall综合征
服用卡马西平后癫痫得到很好控制，且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤（图2）。
神经科病例撷英拾粹 - 下丘脑，错构瘤，多指 - 2020-02-15
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
（纤毛） 科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有
生物谷 - 多指症，基因突变 - 2016-05-16
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
多指（趾）切除术
多指（趾）切除术 多指（趾）是仅次于并指的常见畸形，常合并有并指畸形。它可能是某些综合征的部分畸形。多见拇指多指，其次小指多指。依据多指（趾）累及全部或部分手指。Stelling将其分为3种类型： Ⅰ型：单纯多余的软组织块或称浮指。 Ⅱ型：具有骨和关节正常成分的部分多指。 Ⅲ型：具有完全的多指。 Wa
MedSci原创 - 切除部分保留手术 - 2016-01-06
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或
中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30
NEJM：肉芽肿合并多血管炎所致鼻畸形-病例报道
该患者被诊断为肉芽肿性多血管炎，并开始免疫抑制治疗这种ANCA相关性血管炎。随访6个月，患者的症状有所减轻，复查CT显示肺结节消退，面部结构稳定。
MedSci原创 - 肉芽肿，多血管炎，鼻畸形 - 2020-03-05
多模态影像融合神经导航在脑动静脉畸形手术的应用
男6例，女4例；年龄14～62岁。病灶部位：枕叶5例，颞枕3例，额叶2例。首发症状为癫疒间4例，脑出血2例，头痛头晕症状检查发现4例。
中国微侵袭神经外科杂志 - 脑动脉，畸形 - 2019-05-15
可视化神经阻滞联合吸入麻醉完成多指切除术1例
心、肺及肾功能未见明显异常，以“左拇指周围见多余指；多余指近节指骨与第一掌骨形成关节”收住入院。
西南国防医药 - 可视化，神经阻滞，吸入，麻醉，多指，切除术 - 2018-04-28
2022 SNIS指南：脑动静脉畸形多模式治疗中的血管内治疗
2022年4月，美国神经介入外科学会(SNIS)发布了脑动静脉畸形多模式治疗中的血管内治疗指南，主要目的是总结了血管造影以及栓塞在脑动静脉畸形多模式治疗中的作用，介绍了脑动静脉畸形的现有治疗方法及其相
J Neurointerv Surg - 血管内治疗，脑动静脉畸形 - 2022-04-14
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) :1-5. - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
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