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GENOME BIOLOGY：使用<font color="red">大规模</font><font color="red">并行</font><font color="red">拼接</font><font color="red">分析</font>对<font color="red">拼接</font>变体预测算法进行基准测试

GENOME BIOLOGY：使用大规模并行拼接分析对拼接变体预测算法进行基准测试

SpliceAI和Pangolin在测试的预测器中表现出最佳的整体性能，然而，仍然需要改进拼接效应预测，特别是在外切体中。

MedSci原创 - 预测算法，大规模并行拼接分析，对拼接变体，基准测试 - 2023-12-25

PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的<font color="red">大规模</font><font color="red">并行</font>DNA测序<font color="red">分析</font>

PLoS One：感官听力损失患者OTOF变异的大规模并行DNA测序分析

最近，有研究人员利用大规模并行DNA测序（MPS）分析对OTOF变异进行了分析。目的是阐释一个大的听力损失群体中，OTOF相关听力损失的频率以及精细的遗传和临床背景。

MedSci原创 - 听力损失，OTOF基因，测序分析 - 2019-05-31

Cell Reports：<font color="red">大规模</font><font color="red">并行</font>报告基因<font color="red">分析</font>揭示疾病相关3' UTR突变可影响mRNA稳定性、翻译和癌症进展

Cell Reports：大规模并行报告基因分析揭示疾病相关3' UTR突变可影响mRNA稳定性、翻译和癌症进展

研究团队在185个mCRPC患者中鉴定了3' UTR体细胞突变，发现了14,497个富含致癌通路和3' UTR调控元件的单核苷酸突变。

测序中国 - 癌症，致癌3' UTR突变 - 2023-08-24

Nature Microbiology：单细胞<font color="red">大规模</font><font color="red">并行</font>多路微生物测序识别罕见的细菌种群和描述噬菌体感染

Nature Microbiology：单细胞大规模并行多路微生物测序识别罕见的细菌种群和描述噬菌体感染

本文将M3-seq应用于数十万个细胞，揭示了罕见的种群以及与压力反应和噬菌体感染特征相关的赌注对冲的见解。

MedSci原创 - 单细胞大规模并行多路微生物测序，细菌种群，噬菌体感染 - 2023-10-05

Spark Streaming：<font color="red">大规模</font>流式数据<font color="red">分析</font>与数据挖掘利器

Spark Streaming：大规模流式数据分析与数据挖掘利器

提到Spark Streaming，我们不得不说一下BDAS（Berkeley Data Analytics Stack），这个伯克利大学提出的关于数据分析的软件栈。

MedSci原创 - 数据，挖掘 - 2015-09-08

Cell：<font color="red">大规模</font>遗传学<font color="red">分析</font>发现人体特殊“防胖基因”

Cell：大规模遗传学分析发现人体特殊“防胖基因”

遗传学在一些人肥胖的原因中起着重要作用，而且有些人幸运地拥有保护他们免于肥胖的基因。

生物探索 - 遗传学，基因，肥胖 - 2019-04-27

最<font color="red">大规模</font>中国人基因组测序和<font color="red">分析</font>完成

最大规模中国人基因组测序和分析完成

中国研究人员领导的一个国际研究团队4日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。

新华社 - 基因组测序 - 2018-10-06

JAHA：汉族人群缺血性卒中<font color="red">大规模</font>靶向测序结果<font color="red">分析</font>

JAHA：汉族人群缺血性卒中大规模靶向测序结果分析

多不饱和脂肪酸基因水平升高可能降低东亚人的缺血性卒中风险。MTHFR和ALDH2的显著相关性有力地证实了同型半胱氨酸基因升高和酒精摄入分别对缺血性卒中的有害效应。

MedSci原创 - 缺血性卒中，汉族人群，靶向测序结果 - 2022-10-08

SCIENCE：<font color="red">大规模</font>样本<font color="red">分析</font>大脑常见疾病的共有遗传性

SCIENCE：大规模样本分析大脑常见疾病的共有遗传性

大脑疾病可以表现出相当大的流行病共病，并经常具有类似的症状，这引发了关于其病因学重叠的争论。

MedSci原创 - 神经，精神疾病，遗传 - 2018-06-25

ARD：对系统性硬化症中纵向皮肤基因表达的<font color="red">大规模</font><font color="red">分析</font>

ARD：对系统性硬化症中纵向皮肤基因表达的大规模分析

系统性硬化症 (SSc) 患者皮肤厚度与免疫细胞和成纤维细胞基因表达失调有关。在早期弥漫性SSc 中，皮肤基因表达随时间而变化，并趋于正常化。

MedSci原创 - 皮肤，系统性硬化症，免疫细胞，成纤维细胞，基因表达，纵向队列 - 2022-03-22

Nature：国内前列腺癌<font color="red">大规模</font>基因组<font color="red">分析</font>，和老外存在明显差异

Nature：国内前列腺癌大规模基因组分析，和老外存在明显差异

而随着前列腺癌研究的逐步推进，基因组和表观基因组分析起到了越来越重要的作用，更多靶向药物的问世以及其在其他各癌种展现出的优良疗效。

转化医学网 - 前列腺癌 - 2020-03-30

Nat Aging：<font color="red">大规模</font>血浆蛋白质组<font color="red">分析</font>确定与痴呆症有关的风险蛋白

Nat Aging：大规模血浆蛋白质组分析确定与痴呆症有关的风险蛋白

研究人员对社区动脉硬化风险队列中没有痴呆的老年人的4,877个血浆蛋白进行了量化，并对五年内的痴呆风险进行了全蛋白组关联研究（n = 4,110；428个发病病例）。

MedSci原创 - 老年痴呆，蛋白质组学，生物标记物，阿尔兹海默症 - 2021-06-03

Clin Chem：通过对电子健康档案的<font color="red">大规模</font><font color="red">分析</font>，发现尿液药物筛选免疫<font color="red">分析</font>中的交叉反应性

Clin Chem：通过对电子健康档案的大规模分析，发现尿液药物筛选免疫分析中的交叉反应性

临床上经常使用尿液药物筛选(UDS)免疫测定法来评估滥用药物的暴露情况。

MedSci原创 - 尿液，药物 - 2020-01-02

OncoImmunology：超10万肿瘤患者<font color="red">大规模</font>荟萃<font color="red">分析</font>，再证TMB免疫治疗疗效预测价值！

OncoImmunology：超10万肿瘤患者大规模荟萃分析，再证TMB免疫治疗疗效预测价值！

免疫检查点抑制剂的兴起大大改变了传统的肿瘤治疗策略，而程序性死亡受体-配体1（PD-L1）表达以及肿瘤突变负荷（TMB）等疗效预测标记物的发现，进一步提高了免疫药物的响应和获益。目前，TMB已从一个探索性预测标志物逐步走向FDA获批的伴随诊断，并被列入2019年NCCN指南。既往多项研究已探索了TMB与免疫治疗之间的关系，但在预测总生存（OS）或化疗预后方面，研究结果并不一致，颇具争议。

肿瘤资讯 - 免疫治疗，免疫检查点抑制剂，肿瘤突变负荷，预后 - 2019-07-05

利用Perturb-Seq和CRISP-Seq大规模平行分析数以万计基因扰动

单细胞筛选：一种向导RNA（gRNA）文库---每个gRNA靶向一个独特的基因用于CRISPR干扰，并且携带一种独特的条形码序列---被导入一个细胞群体中，这个细胞群体的密度确保一个gRNA平均进入一个细胞中。单个细胞随后被分选到携带添加着独特条形码的polyT引物的液滴中，这些引物被用来提取细胞的mRNA。随后，对这些mRNA进行测序揭示出引入的基因突变（所引入的突变是由gRNA决

生物谷 - 基因扰动，CRISPR，Cas9，Perturb-Seq，CRISP-Seq，向导RNA，mRNA，条形码 - 2017-03-28

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