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JCB：中国学者揭示一种全新的<font color="red">巴</font><font color="red">德</font>-<font color="red">毕</font>得<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>（Bardet-Biedl syndrome）可能致病机制

JCB：中国学者揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症（Bardet-Biedl syndrome）可能致病机制

研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

生物世界 - 巴德-毕德氏综合症 - 2022-09-26

JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的<font color="red">巴</font><font color="red">德</font>-<font color="red">毕</font>得<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>可能致病机制

JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制

近年来的研究已经充分表明，之前认为定位于细胞膜的许多重要信号分子包括G蛋白偶联受体、离子通道以及其他类型的信号蛋白均特异性定位于纤毛膜，这是决定纤毛作为信号天线的分子基础。

“生物世界”公众号 - 巴德-毕得氏综合症 - 2022-09-24

Niger Postgrad Med J：<font color="red">德</font>莱曼<font color="red">综合症</font>病例报告及治疗

Niger Postgrad Med J：德莱曼综合症病例报告及治疗

尼日利亚伊巴丹大学医院眼科的Ugalahi M近日在Niger Postgrad Med J杂志上发表了一项病例报告。德莱曼综合征是一种罕见的先天性疾病。

MedSci原创 - 德莱曼综合症，病例报告，治疗 - 2018-10-18

布加<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>

布加氏综合症

布加综合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压征。

放射沙龙 - 血液高凝状态，静脉受肿瘤的外来压迫，癌肿侵犯肝静脉 - 2022-10-25

吉兰-<font color="red">巴</font>雷<font color="red">综合</font>征<font color="red">综合症</font>的康复治疗方案

吉兰-巴雷综合征综合症的康复治疗方案

以周围神经和神经根的脱髓鞘及小血管周围淋巴细胞及巨噬细胞的炎性反应为病理特点的自身免疫病临床表现为急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪。

康复医学之家 - 格林巴利综合征 - 2023-05-01

2022 新加坡唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>管理临床指南

2022 新加坡唐氏综合症管理临床指南

本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴

2 Proceedings of Singapore Healthcare - 唐氏综合症 - 2022-08-05

Hypertension：唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>患儿血压下降

Hypertension：唐氏综合症患儿血压下降

由此可见，该数据可潜在用于儿科唐氏综合症患者的评估和治疗。

MedSci原创 - 唐氏综合症，血压，下降 - 2020-01-14

PLoS One：唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>患儿更易发生牙周病

PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病

本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配年龄和性别的非唐氏综合征对照者（G-ND）。

MedSci原创 - 唐氏综合症，牙周病，牙周致病菌 - 2016-10-14

PNAS：午睡妨碍唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>儿童的学习能力

PNAS：午睡妨碍唐氏综合症儿童的学习能力

然而，亚利桑那大学（UA）的一项新研究表明，虽然午睡可以帮助发育正常的儿童学习，但对患有唐氏综合症的儿童却可能产生相反的效果。

生物探索 - 午睡，唐氏综合征，儿童，学习能力 - 2018-11-05

JAHA：唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>患儿心脏移植术后结局如何？

JAHA：唐氏综合症患儿心脏移植术后结局如何？

被列入移植等待名单的唐氏综合征儿童在移植后结局方面与HTx患者总体上是相当的。鉴于可接受的结局，仅伴有唐氏综合征不应该被认为是HTx的绝对禁忌症。

MedSci原创 - 唐氏综合症，心脏移植术 - 2022-05-20

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05

NEJM：母亲血液筛查胎儿唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>新技术

NEJM：母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术

美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。

生物360 - 唐氏综合症 - 2015-04-03

J Glaucoma：唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>患者的眼病发生发展

J Glaucoma：唐氏综合症患者的眼病发生发展

圣保罗大学RibeiroPreto医学院眼科的Faria-E-Sousa SJ近日在J Glaucoma杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例患有唐氏综合症的成人发病特殊情况。

MedSci原创 - 角膜，唐氏综合症患者，眼病 - 2018-11-28

【盘点】唐<font color="red">氏</font><font color="red">综合症</font>近期重大研究进展一览

【盘点】唐氏综合症近期重大研究进展一览

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配

MedSci原创 - 唐氏综合症 - 2016-10-23

J Pediatr：唐氏综合症儿童的耳聋情况

为了研究唐氏综合症的新生儿耳聋患病率，来自佛罗里达Golisano儿童医院的Adrienne医生等，对克利夫兰大学附属医院出生或在转入儿童医院的唐氏综合症患儿进行了横断面、回顾性研究。

MedSci原创译 - 唐氏综合症，儿童，耳聋，听力筛查 - 2015-01-10

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