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<font color="red">湘</font><font color="red">雅</font><font color="red">确诊</font><font color="red">极</font><font color="red">罕见</font><font color="red">重</font><font color="red">链</font><font color="red">沉积</font><font color="red">病</font>

湘雅确诊极罕见重链沉积病

通过湘雅医院肾内科专家多方排查，终被确诊为由全球罕见的重链沉积病导致的皮肤松弛和肾脏病变。经检索权威文献，该疾病目前在全球范围内不足40例个案报道(其中国内之前仅有4例)，而能够同时累及到皮

医学论坛网 - 湘雅肾科专家确诊全球极罕见重链沉积病 - 2013-12-16

<font color="red">湘</font><font color="red">雅</font>医院多科<font color="red">专家</font>强强联手 组建“继发性甲旁亢”治疗团队

湘雅医院多科专家强强联手 组建“继发性甲旁亢”治疗团队

　   高风险“甲状旁腺全切除加自体移植术”已在湘雅形成常规 近日，由湘雅医院普外科、肾内科、麻醉科、重症医学科、手术室等多学科专家联合组建的“继发性甲旁亢”专家表示，团队的成熟搭建和完美配合标志着该类手术目前已在湘雅医院形成常

医学论坛网 - 湘雅医院，组建，继发性甲旁亢，治疗团队 - 2013-07-22

糖尿病患者通过猪胰岛移植摆脱外源性胰岛素

糖尿病患者通过猪胰岛移植摆脱外源性胰岛素

此次是全球首例猪胰岛异种移植治疗糖尿病实现完全摆脱胰岛素，是异种胰岛移植的重要突破，意义十分重大，进一步夯实了我国在异种胰岛移植领域的领先地位。

中南大学湘雅三医院 - 糖尿病，猪胰岛移植，外源性胰岛素 - 2023-01-13

<font color="red">湘</font><font color="red">雅</font><font color="red">专家</font>采用微创介入技术治愈<font color="red">全球</font><font color="red">罕见</font>复杂动脉系统疾病SISMAD

湘雅专家采用微创介入技术治愈全球罕见复杂动脉系统疾病SISMAD

CTA显示肠系膜上动脉夹层 术中定位破口置入覆膜支架，造影显示肠系膜上动脉真腔开放，血流恢复 　　近日，湘雅医院血管外科和介入科通力合作，采用球扩式覆膜支架成功为一名罹患罕见自发性孤立性肠系膜上动脉夹层据悉，迄今全球报道的SISMAD病例仅100余例，而采用微创介入治疗SI

医学论坛网 - 湘雅，微创介入技术，治愈，SISMAD - 2013-06-14

世界领先！地中海贫血治疗有了新方法！

世界领先！地中海贫血治疗有了新方法！

该研究是亚洲首次成功实施地中海贫血基因治疗，也是世界首个通过CRISPR基因编辑技术重激活γ珠蛋白治疗β0/β0型重度地中海贫血儿童并获得成功的研究。

湘雅医院 - 地中海贫血，CRISPR基因编辑技术 - 2022-08-12

Eur Heart J：解开“僵硬心”之谜：一种新基因突变导致的心肌<font color="red">病</font>

Eur Heart J：解开“僵硬心”之谜：一种新基因突变导致的心肌病

日前，国际著名心血管杂志《欧洲心脏杂志》（European heart journal）在线刊发了以中南大学湘雅二医院心血管内科彭道泉教授为通讯作者、于碧莲主治医生为第一作者的病例文章。该文章介绍的病例是一名25岁年轻女性，因为气促浮肿进行性加重2年多，心脏B超显示其心脏极度"僵硬"，曾辗转省内多家医院未能确诊。

湘雅二医院官网 - 心肌病，基因突变，心肌纤维化，肌球蛋白重链 - 2015-01-22

NEJM：中大医院肾内科张晓良教授团队报道1例原发性高草酸尿症

NEJM：中大医院肾内科张晓良教授团队报道1例原发性高草酸尿症

3月5日，东南大学附属中大医院肾内科主任张晓良教授团队的一例经典病例发表在影响因子达91.245分的顶级期刊《The New England Journal of Medicine》（《新英格兰医学杂

中大医院 - 原发性高草酸尿症 - 2022-03-07

澳大利亚<font color="red">专家</font>赞叹：糖尿<font color="red">病</font>治愈的希望在湖南

澳大利亚专家赞叹：糖尿病治愈的希望在湖南

人身上移植猪细胞治疗糖尿病，这是长沙医疗科研人员取得的领先世界的突破。截至今年6月，中南大学湘雅三医院细胞移植与基因治疗研究中心，已成功为7名Ⅰ型糖尿病患者实施了医用供体猪的胰岛移植手术，疗效非常接近人同种异体胰岛移植。

长沙晚报 - 糖尿病治愈，湘雅三医院 - 2017-06-12

异体移植治愈糖尿<font color="red">病</font> 中南大学<font color="red">湘</font><font color="red">雅</font>三医院被寄予厚望

异体移植治愈糖尿病 中南大学湘雅三医院被寄予厚望

中南大学湘雅三医院细胞移植与基因治疗研究中心，已成功实施7例医用供体猪的胰岛移植手术，疗效非常接近人同种异体胰岛移植。

长沙晚报 - 糖尿病，异体移植，中南大学 - 2017-06-12

小小“泳道”，大展神通——浆细胞<font color="red">病</font>导致C3肾小球<font color="red">病</font>1例

小小“泳道”，大展神通——浆细胞病导致C3肾小球病1例

从最初诊断为肾病综合征，到发现单克隆免疫球蛋白血症、浆细胞病、C3肾小球病，再到最终确诊MGRS。

“检验医学”公众号 - 浆细胞病，C3肾小球病 - 2023-01-14

破解<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>诊疗三大难题，京东健康如何找到“药方”？

破解罕见病诊疗三大难题，京东健康如何找到“药方”？

“渐冻人”、“瓷娃娃”、“不食烟火儿童”、“粘宝宝”……这些听起来颇为诗意的

亿欧 - 罕见病诊疗，京东健康，惠民保 - 2021-04-04

提升我国ATTR-CM认知对提高疾病诊断率、改善患者预后至关重要

提升我国ATTR-CM认知对提高疾病诊断率、改善患者预后至关重要

确诊ATTR-CM并非易事，需结合患者临床表现与相关辅助检查结果进行判断，另外在相关诊断手段的选择上，还应综合考量患者的经济情况、医生的诊疗水平和医院有关科室是否已充分开展相关检查等。

中国医学论坛报今日循环 - 致死性罕见心肌病，ATTR-CM认知，诊断与治疗现状堪忧 - 2022-12-13

武田瑞普佳® （阿加糖酶α注射用浓溶液）获批进入中国，为法布雷病患者带来更多治疗选择

武田瑞普佳® （阿加糖酶α注射用浓溶液）获批进入中国，为法布雷病患者带来更多治疗选择

2020年8月28日，武田中国宣布，旗下创新药物瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）经国家药品监督管理局批准，用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

medsci - 2020-08-28

一例累积肾脏及皮肤的重链沉积病

通过湘雅医院肾内科专家多方排查，终被确诊为由全球罕见的重链沉积病导致的皮肤松弛和肾脏病变。经检索权威文献，该疾病目前在全球范围内不足40例个案报道(其中国内之前仅有4例)，而能够同时累及到皮肤和肾脏病变的案例更是极为罕见。12月9日，张女士已出院回家休养，而湘雅专家将对其病情进行密切追踪。

医学论坛网 - 重链沉积病，肾脏 - 2014-09-08

基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率

基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用

生物谷 - 基因治疗 - 2014-09-26

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