【衡道丨文献】乳腺癌患者种系突变检测的ASCO-SSO建议
据目前可用的最佳证据，发布了针对临床医师及其他健康从业人员、护士、社会工作者、患者、遗传咨询师、护理人员的临床实用建议，具体涉及乳腺癌患者种系突变检测的意义及相关问题。
衡道病理 - 乳腺癌，种系突变检测 - 2024-04-18
NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
JAMA ONCOL： 种系突变会影响乳腺癌治疗效果
卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 乳腺癌，种系突变 - 2017-07-24
2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
J Med Genet - SDHA种系基因检测 - 2022-03-11
2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
Eur Urol Focus - 泌尿系肿瘤综合征，种系检测 - 2022-07-13
【中文译文】2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
Eur Urol Focus - EAU，肿瘤科，泌尿肿瘤，中文译文 - 2022-09-28
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
2023 国际专家共识声明：种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理
本文主要针对种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理提供共识指导。
Nat Rev Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤 - 2023-12-18
Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
MedSci原创 - Pancreas，Cancer，Genetics - 2019-05-17
Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变
颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤，有两种变体（硬脑膜瘤和乳头状瘤），其典型地发生在鞍上/鞍旁。
MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病，颅咽管瘤，APC基因 - 2020-10-12
2024 NICE 技术鉴定指南：他拉唑帕尼用于治疗具有种系 BRCA 突变的 HER2 阴性晚期乳腺癌
他拉唑帕尼用于治疗成人 HER2 阴性、具有种系 BRCA1 或 BRCA2 突变的局部晚期或转移性乳腺癌的循证建议。
NICE官网 - 乳腺癌 - 2024-02-22
JAMA ONCOL： 种系突变影响乳腺癌治疗效果
在非标准的多化疗方案下，卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 种系突变，三阴乳腺癌 - 2017-07-20
常见突变有助于早期肝癌检测
如今，来自MIT的研究者们开发出了一种通过对肝脏细胞DNA测序检测这些细胞是否感染黄曲霉菌的方法。检测到如果有特定的突变出现，那么将很有可能面临较大的
生物谷 - 肝癌，检测，突变，黄曲霉 - 2017-03-28
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的可靠的方法，能利用唾液来检测肺癌突变。
生物谷 - 唾液，肺癌，肿瘤突变 - 2014-11-18
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