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11例中国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font><font color="red">XI</font><font color="red">型</font>患儿的临床特征和治疗评价

11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

尽管中国在提高罕见病的可负担性方面取得了进展，但城市和疾病之间仍存在显著差异。

MedSci原创 - 糖原贮积症XI型 - 2024-03-27

2023 法国建议：<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病III<font color="red">型</font>

2023 法国建议：糖原贮积病III型

本文主要提供了关于糖原贮积病III型(GSD III)患者的最佳护理建议。

Eur J Med Res - 糖原贮积病III型 - 2023-08-04

2016 加拿大庞贝氏病（<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>）的诊断和管理指南

2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南

庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19

韩国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病Ⅵ<font color="red">型</font>患者的临床和遗传图谱

韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。

MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia<font color="red">型</font><font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病的阳性结果

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果

Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。

MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06

《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病Ⅰb<font color="red">型</font>的短期效果

《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果

恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>ⅣA<font color="red">型</font>诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

病例分享：黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ<font color="red">型</font>

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

2024 国际共识：恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IB<font color="red">型</font>相关中性粒细胞减少<font color="red">症</font>和中性粒细胞功能障碍的建议

2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

Mol Genet Metab - 中性粒细胞减少症，恩格列净，糖原贮积症Ib型 - 2024-01-30

Nat Commun：mRNA治疗可治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病相关低血糖<font color="red">症</font>并预防肝癌的发生

Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生

糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。

MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>病VI<font color="red">型</font>，获显著效果

NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果

小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡

MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15

黏多糖<font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ<font color="red">型</font>临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14

2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。

Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

2023-04-27

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