GUT：NOTUM基因在结直肠癌中的致病作用
本研究一起强调了NOTUM基因在癌症发病、进展和转移中的作用，并强调需要进一步定义其在通过各种格lypicans直接调节Wnt信号和调节其他关键信号通路中的作用。
MedSci原创 - 结直肠癌，NOTUM - 2023-11-01
Br J Dermatol：ST18在寻常型天疱疮中的致病作用
寻常型天疱疮（PV）是一种典型的自身免疫性大疱性疾病，本研究揭示了由ST18引起的新型PV病理机制，可为该疾病中开发出新的治疗策略提供新的思路。
MedSci原创 - 寻常型天疱疮，过敏与免疫反应，ST18 - 2022-01-27
Blood：FXII在金葡菌感染诱导的器官衰竭和死亡中的致病作用
接触性激活复合物中至少有两种酶，FXIa和FXIIa，在热灭活的金黄色葡萄球菌引发的炎症反应中发挥关键作用
MedSci原创 - 金黄色葡萄球菌，器官衰竭，FXII - 2021-07-24
Nanomaterials (Basel)：基于纸的微流体平台发现外泌体在引起失明的疾病中具有致病作用
台湾台中市中山医科大学附属医院眼科的Hsu MY最近在Nanomaterials (Basel)发表了一篇文章，他们通过对房水进行分析，发现在主要导致失明的威胁性疾病如年龄相关性黄斑变性、青光眼和角膜营养不良中，外泌体具有致病作用
MedSci原创 - 微流体平台，外泌体，失明 - 2018-05-15
Nature：结核菌致病有 “元凶”
近日，同济大学医学院、同济大学附属上海市肺科医院教授戈宝学团队联合上海科技大学饶子和院士团队研究发现，结核菌中有一种蛋白非常 “聪明”，它能利用人体的蛋白分子攻击自身免疫系统，从而导致结核病发生。相关成果 1 月 16 日在线发表于《自然》。
中国科学报 - 结核病 - 2020-01-16
【盘点】：眼科致病机制研究进展
眼科致病机制 Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症 中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol
MedSci原创 - 眼科，致病机制，临床，观察 - 2018-05-29
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是
医学论坛网 - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12
Science：沈南教授发现ZEB2对狼疮致病性B细胞新亚群ABC细胞谱系特化起关键作用
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科沈南教授和中-澳个体化免疫学联合研究中心卡罗拉·维努埃萨（Carola Vinuesa）教授团队在国际顶级期刊《Science》（影
仁济医院 - 系统性红斑狼疮，单细胞测序，沈南，ZEB2 - 2024-01-27
Nature：致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。
中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12
JACC：汉族自发冠脉夹层致病基因
美国心脏病学杂志（JACC）刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究，该研究采用全外显子组测序（WES）等基因检测技术，在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因
中国循环杂志 - 冠脉自发性夹层，基因测序，TSR1基因 - 2019-07-13
Blood：在骨髓增生性肿瘤中，突变型钙网蛋白与MPL之间的致病性的相互作用。
钙网蛋白（CALR）突变是骨髓增生性肿瘤（MPN）的发病机制中的表型驱动因素。机械论学说已证实突变的CALR与血小板生成素受体MPL结合，突变型CALR介导激活JAK-STAT信号通路需要突变型CALR C末端的正电荷。研究人员发现，虽然突变型CALR和MPL结合对于突变型CALR转化造血细胞是必需的，但只有该结合对细胞因子独立生长又是不够的。突变型CALR C末端的正电荷的阈值会影响突变CALR
MedSci原创 - MPN，钙网蛋白，MPL，JAK-STAT信号通路 - 2018-01-01
Nat Rev Micro：赵立平发表综述解读肠道菌群的致病作用
日前，赵立平教授受邀在Nature Review of Microbiology杂志上发表综述性文章，论述了肠道菌群作为致病因素在肥胖病发生、发展中的地位和作用，并提出了进一步深入研究该问题的策略。基因与环境相互作用决定
bio360 - 肠道菌群，致病作用，综述 - 2013-08-08
Nature：邵峰等揭示机体区分致病菌和非致病菌的免疫机制
机体天然免疫系统识别和感受来自微生物的各种模式分子，在诱导免疫反应拮抗病原感染致病中起重要作用。天然免疫的核心是存在于细胞膜上或胞质内的模式识别受体(PRR)。在此前有关人和哺乳动物天然免疫的研究中，鲜有关于区分致病菌和非致病菌（如共生菌）的PRR蛋白功能及相关机制的报道。邵峰实验室于2011年首次鉴定出NAIP家族的PRR蛋白不仅可以作为受体直接识别细菌鞭毛素蛋白，也可以识别存在于一大类致病菌中
不详 - 致病菌 - 2014-06-26
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