为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊遗传性小脑共济失调 点击跳转

<font color="red">遗传性</font><font color="red">共济失调</font>具体讲解

遗传性共济失调具体讲解

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行性变性疾病。

共济失调丨多系统萎缩 - 遗传性共济失调 - 2023-11-04

Movement Disorder：生活方式，是否影响<font color="red">遗传性</font><font color="red">共济失调</font>?

Movement Disorder：生活方式，是否影响遗传性共济失调?

SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异，以及生活方式因素与疾病严重程度的关联

MedSci原创 - 共济失调 - 2022-01-16

知道什么是脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>吗？

知道什么是脊髓小脑性共济失调吗？

脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，临床主要表现为小脑性共济失调，伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹，锥体和(或)锥体外系征等。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01

NAT COMMUN：脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>潜在新疗法

NAT COMMUN：脊髓小脑性共济失调潜在新疗法

最近，来自犹他大学的研究人员将Staufen1（STAU1）鉴定为ATXN2的相互作用蛋白，并且显示其在来自SCA2患者，肌萎缩侧索硬化（ALS）患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。

MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08

脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>不同分型不同症状讲解

脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解

根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。

共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27

<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>，病灶却不在<font color="red">小脑</font>？这样定位诊断就明白了

小脑性共济失调，病灶却不在小脑？这样定位诊断就明白了

今天，我们来学习一个双侧共济失调和眼外肌麻痹的患者，病灶却不在小脑的病例。

医学界神经病学频道 - 小脑性共济失调 - 2020-04-10

Neuroradiology：急性<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>患者的磁共振影像

Neuroradiology：急性小脑性共济失调患者的磁共振影像

前言：急性或亚急性小脑炎主要是由感染，中毒，肿瘤或特发性过程引起，可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振（MR）研究表现为不同的影像学特征。方法：18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的（缺血，多发性硬化症，转移，出血）被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。

MedSci原创 - 磁共振，小脑 - 2015-02-28

Nature：针对II型脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>的基因疗法

Nature：针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法

II型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia type 2）是一种基因疾病，因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复，导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化，现在知道它还包括小脑周围的其他细胞，并且表现为肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis）帕金森症（

MedSci原创 - 共济失调，帕金森病，基因疗法 - 2017-04-13

Neurology：外周神经丝光（NFL）水平改变，或为脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>1型（SCA1）<font color="red">共济失调</font>前期和<font color="red">共济失调</font>期有效生物标志物！

Neurology：外周神经丝光（NFL）水平改变，或为脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）共济失调前期和共济失调期有效生物标志物！

脊髓小脑型共济失调1型（SCA1）是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日，有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高，并与共济失调的发病有关，可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。

MedSci原创 - 神经变性疾病，脊髓小脑共济失调，神经丝光(NfL)，外周生物标志物 - 2022-05-01

Neurology：<font color="red">共济失调</font>前期和早期脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

Neurology：共济失调前期和早期脊髓小脑性共济失调1和3患者的基线临床和血液生物标记物 

NFL改变、早期感觉共济失调和皮质脊髓体征在共济失调前期参与者和对照组之间可量化。共济失调患者在许多参数上与对照组和无共济失调的突变携带者不同，异常措施从对照组到共济失调前期再到共济失调队列逐渐增加。

MedSci原创 - 血清生物标志物，脊髓小脑性共济失调 - 2023-04-26

Neurology：<font color="red">小脑</font><font color="red">性</font><font color="red">共济失调</font>和帕金森病患者的冲动<font color="red">性</font>特征

Neurology：小脑性共济失调和帕金森病患者的冲动性特征

患有小脑性共济失调(CA)的人会出现冲动的行为症状。不同于帕金森患者，CA患者的冲动由非计划性特征驱动。这表明小脑和基底节可能以不同的方式控制冲动行为，小脑以一种特定领域的方式参与冲动的大脑回路。

MedSci原创 - 帕金森病，冲动控制障碍，小脑共济失调 - 2022-05-27

Ann Neurol：DHA辅助治疗38型脊髓<font color="red">小脑</font><font color="red">共济失调</font>

Ann Neurol：DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调

研究认为，DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能

MedSci原创 - 38型脊髓小脑共济失调，DHA，小脑功能 - 2017-11-15

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间<font color="red">遗传性</font><font color="red">共济失调</font>患者管理策略专家共识

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome

中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23

2015遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

2015遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

中华神经科杂志，2015 - 遗传性共济失调 - 2016-04-27

2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南

2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。

European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调，分子遗传学，脊髓小脑萎缩，脊髓小脑变性 - 2017-02-27

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 1/34页15条/页