Shwachman-Diamond综合征二例
Shwachman-Diamond综合征：是一种少见的常染色体隐性遗传病，目前国内对这种疾病的认识尚不足，仅有1例有基因诊断的文献报道。
中华儿科杂志 - 坏死性小肠结肠炎，常染色体隐性遗传病 - 2022-10-29
Shwachman-Diamond综合征患者的糖尿病谱
此病例提供了罕见的Shwachman-Diamond综合征相关糖尿病的表型，并发现其临床病程可能具有显著的年龄依赖性差异。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征 - 2023-08-25
2022 EBMT共识建议：Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗
本文主要针对Shwachman-Diamond综合征患者的干细胞移植治疗提供共识指导建议。
Transplant Cell Ther - 干细胞移植，Shwachman-Diamond综合征 - 2022-11-25
Blood：EFL1突变通过影响eIF6释放引发Shwachman-Diamond综合征
Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种隐性疾病，以骨髓衰竭和血液系统恶性肿瘤易感性为特征。
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征，EFL1，eIF6，核糖体亚基 - 2019-06-02
Lancet Haemat：Shwachman-Diamond综合征合并MDS或AML患者的临床特征及预后
监测和治疗白血病易感性综合征的数据很少，推荐主要是基于专家意见。本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病和Shwachman-Diamond综合征患者的临床特征和预后。研究人员开展一项多中心的回顾性队列研究，从USA和加拿大的17个中心的医疗记录中筛选携带SBDS双等位基因突变的或临床确诊的Shwachman-Diamond综合征进展成骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病的患者
MedSci原创 - Shwachman-Diamond综合征，骨髓增生异常综合征，急性髓系白血病 - 2019-12-27
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征，最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而，最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死，延髓背外侧综合征，延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
不宁腿综合征
卒中合并RLS的药物治疗，宜根据患者主要症状及严重程度采取个体化方案。首选非麦角类多巴胺受体激动剂如普拉克索和罗匹尼罗治疗［专家共识］。
网络 - RLS的一般治疗，RLS的药物治疗 - 2022-12-02
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征：是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病，全球患病率为0.1%～4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性，患病率随年龄增长而上升，男女患病比为1∶9，中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮，干燥综合征 - 2023-03-12
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