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NEJM:未诊断疾病网络(<font color="red">UDN</font>)——疑难病例确诊的希望

NEJM:未诊断疾病网络(UDN)——疑难病例确诊的希望

研究认为未诊断疾病网络为疑难杂症患者的确诊提供有力的保障

MedSci原创 - 未诊断疾病网络,UDN,确诊 - 2018-10-12

NEJM:基因诊断对未确诊患者的影响

NEJM:基因诊断对未确诊患者的影响

由此可见,UDN在382例接受完全评估的患者中确诊了132例患者,诊断率为35%。

MedSci原创 - 基因诊断,未确诊,影响 - 2018-11-29

【盘点】NEJM 11月第四期原始研究汇总

【盘点】NEJM 11月第四期原始研究汇总

【1】急性冠状动脉综合征后接受阿利人单抗治疗和心血管结局DOI: 10.1056/NEJMoa1801174急性冠状动脉综合征患者发生复发性缺血性心血管事件的风险很高。近日,一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照试验试图确定在接受高强度他汀类药物治疗的患者中,前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9型(PCSK9)的人单克隆抗体阿利人单抗是否会改善急性冠状动脉综合征后的心血管结局。研究纳入18924名1至12

MedSci原创 - 2018-11-30

澳大利亚皇家医学院院士Tarun Weeramanthri:因罕见而珍贵,因合作而共赢

澳大利亚皇家医学院院士Tarun Weeramanthri:因罕见而珍贵,因合作而共赢

罕见病是指一类流行率很低、极少见的疾病,罕见病种类繁多,国际已确认的罕见病多达七千多种——血友病、Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征、重症联合免疫缺陷、白化病、戈谢氏病……这些罕见疾病约占人类疾病的10%,其中约80%属于遗传性缺陷。严峻的是,只有400多种罕见病有针对性的治疗方法。罕见病是全人类共同面临的重大挑战,全球患者都面临着巨大困境,包括缺医少药、科研进展缓慢

生物探索 - 罕见病,合作,共赢 - 2017-09-13

四个子女,二个得病,真相9年后终浮出......

四个子女,二个得病,真相9年后终浮出......

导语:Colton Nye出生于2013年8月,在其父母Kim和Zach Nye看来,儿子的出身,对家庭是一件锦上添花的妙事。他们一直以来都期待拥有一个大家庭,并且已经有了三个宝贝女儿。在迎接儿子时,满怀期待,却心有担忧:大女儿Tessa患有癫痫,儿子会不会也患有这种疾病?又一小孩患病,恐惧再度来袭在Kim孕期中,因为Tessa的癫痫一直没有检测出遗传性的原因,二女儿和小女儿也一直非常健康,所

解螺旋·医生科研助手 - 癫痫 - 2016-12-12

J Clin Invest:罕见病新发现:首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病

J Clin Invest:罕见病新发现:首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病

这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然,更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响,因为诊断之前,其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”

测序中国 - 非编码基因突变,单基因血管疾病 - 2023-03-30

死亡12人!这种疾病高发是去年同期的23倍!疾控紧急提醒!

死亡12人!这种疾病高发是去年同期的23倍!疾控紧急提醒!

婴儿是百日咳健康威胁最严重的群体,也是百日咳社区传播的重要节点,预防婴儿百日咳是疫苗免疫等百日咳防控措施的核心目标。针对百日咳治疗强调一个 “早” 字,越早用药越好。

MedSci原创 - 百日咳 - 2024-03-25

阿斯利康/牛津新冠疫苗三期临床将重启

阿斯利康/牛津新冠疫苗三期临床将重启

英国药品与健康产品管理局(MHRA,即英国药监局)已建议重启其合作开发的新冠疫苗AZD1222临床三期试验,但声明并未说明具体那一天恢复试验。

MedSci原创 - 疫苗,新冠状病毒,牛津大学 - 2020-09-13

Stroke:可改变的生活方式与卒中风险

Stroke:可改变的生活方式与卒中风险

该研究的结果支持了以下假设,受教育程度较低、吸烟和肥胖会增加缺血性卒中、大动脉卒中和小血管卒中的风险,提示改善这些危险因素的生活方式将降低卒中风险。

MedSci原创 - 卒中,风险,改变的生活方式 - 2021-02-05

JCEM:代谢综合征与肺癌风险

JCEM:代谢综合征与肺癌风险

代谢综合征与男性罹患肺癌的风险增加有关。此外,代谢综合征组分的数量越多,患肺癌的风险越高。

MedSci原创 - 肺癌,代谢综合征,风险 - 2020-08-31

Metabolism:MAFLD与CKD风险

Metabolism:MAFLD与CKD风险

MAFLD识别CKD患者的能力优于NAFLD。MAFLD和肝纤维化评分增加的MAFLD与CKD和蛋白尿密切相关。

MedSci原创 - 风险,CKD,MAFLD - 2020-11-17

JAHA:主动脉瓣狭窄的流行病学特征

JAHA:主动脉瓣狭窄的流行病学特征

近年来,随着预期寿命的延长和经导管主动脉瓣植入术的推广,因AS住院的患者比例有所增加,而死亡率上升较为平缓。

MedSci原创 - 主动脉瓣狭窄,流行病学特征 - 2020-11-24

JAHA:生长分化因子15和NT-proBNP作为血管性脑损伤和痴呆症的生物标记

JAHA:生长分化因子15和NT-proBNP作为血管性脑损伤和痴呆症的生物标记

血浆GDF15和NT-proBNP升高与60岁以上参与者磁共振成像血管性脑损伤、较差的神经认知功能以及发生痴呆的风险增加有关。

MedSci原创 - 痴呆症,NT-proBNP,生长分化因子15,血管性脑损伤 - 2020-09-15

Heart:中国成人房颤患病率、认知和治疗调查

Heart:中国成人房颤患病率、认知和治疗调查

中国房颤患病率高于以往报道,但认知水平低,治疗差距大。迫切需要大量努力来降低房颤患者的不良结局。

MedSci原创 - 治疗,房颤,认知,患病率 - 2021-01-29

Google 天才关于 2020 年的 8 项预测,震撼ing

Ray Kurzweil 是世界最重要的未来学家,他创作的畅销书包括《心灵机器时代》和《如何创造智力》。他的影响力非常大,使得 Google 聘请他来领导人工智能的研究。Kurzweil 因其能准确预知未来而闻名,他对未来的预测中有 86% 都变成了现实。这里我们将介绍他预测的 2020 年以后最有可能会实现的愿景。1 到 2030 年,「纳米机器人」将直接把我们的大脑与云计算相连接在今年早些时候

创见 - Google,2020 - 2015-12-18

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