VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。

清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06

2023 国际共识声明：Von Hippel-Lindau病患者的监测指南

Cancer - VHL综合征 - 2023-06-23

Heart：von Willebrand因子在先天性心脏病成人中的预后价值

高vWF:Ag可能反映了RHF的严重程度和相关的肝功能障碍，对ACHD的全因死亡具有较强的预后价值。因此，vWF:Ag可能是监测伴有RHF的ACHD优良的指标。

MedSci原创 - von Willebrand因子，先天性心脏病成人,预后价值 - 2020-03-19

Von Hippel-Lindau综合征如何诊断？

今天就由上海交通大学医学院附属瑞金医院王亦曾老师为大家分享Von Hippel-Lindau综合征的病理诊断要点。

衡道病理 - VHL综合征 - 2024-03-28

Lancet oncol：帕唑帕尼用于Von Hippel-Lindau综合征患者的疗效和安全性

Von Hippel-Lindau综合征（希佩尔·林道综合征）是一种常染色体显性遗传病，涉及多器官病变，包括肾透明细胞癌，视网膜、小脑和脊髓成血管瘤，嗜铬细胞瘤，胰腺浆液性囊腺瘤和胰腺神经内分泌肿瘤，现尚无获得批准的系统性疗法研究人员开展一非随机的、单中心、开放标签的2期试验，招募临床表现为Von Hippel-Lindau综合征的成年

MedSci原创 - Von，Hippel-Lindau综合症，帕唑帕尼 - 2018-09-23

von Hippel-Lindau 病患者监测指南：国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。

Cancer - VHL - 2023-06-30

专家共识：确定如何在英国和爱尔兰共和国实现对von Willebrand病公平护理的更高标准

血管性血友病是最常见的遗传性出血性疾病。然而，公众和医疗保健专业人员对这种疾病的认识落后于其他出血性疾病，导致患者的诊断和治疗延迟。需要更新国家指南，以强调以更及时的方式管理VWD患者的适当途径。

Haemophilia - 血管性血友病，血管性血友病因子 - 2023-03-10

Neurology：见于von Hippel-Lindau病的中枢神经系统血管母细胞瘤伴外显子3缺失

14岁男孩，表现为进行性双侧腿部无力5月。体格检查提示小腿肌肉萎缩（图A）和反射亢进。怀疑脊髓病变缓慢进展。

MedSci原创 - 血管母细胞瘤，肌肉萎缩，反射亢进 - 2018-08-29

《血管性血友病因子多聚体组装和WP小体储存的结构机制》解读

本文于2022年6月发表于《Blood》杂志，发表后引起业内广泛关注，在Blood Podcast （Episode 22Season 3, https：//ashpublications.org/b

血栓与止血学 - 血管性血友病因子，多聚体组装 - 2022-09-01

Exp Biol Med：新型药物递送系统靶向杀灭癌细胞，把化疗副作用降到最低！

由凯斯西储大学生物医学工程系的 Horst A. von Recum 博士领导的研究报告指出，由肿瘤周围的酸性环境激活的植入式局部递送系统可提供持续的药物释放并不损伤健康组织。

来宝网 - 癌症，药物递送，PH - 2017-04-21

Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病

中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，

MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13

Nat Com：打赢“人副流感病毒”这场战争

研究所主任Mark von Itzstein 教授说，他的研究团队的研究结果发表在《自然通讯》杂志上，这个发现对hPIV抗病毒药物

生物谷 - 流感病毒 - 2014-10-23

欧盟将2年内购买至少18亿剂辉瑞与BioNtech新冠疫苗

欧盟周六同意与辉瑞-BioNTech联合研发的新型新冠疫苗技术进行合作，以期到2023年扩大潜在的18亿剂剂量，从而巩固了对辉瑞-BioNTech及其新型新冠疫苗技术的支持。

MedSci原创 - 辉瑞，BioNTech，BioNTech新冠疫苗，辉瑞/ BioNTech，Pfizer-BioNTech疫苗，BioNTech疫苗，辉瑞/BioNTech - 2021-05-09