JAMA子刊：儿童夭折原因不明？100万人群队列研究揭示“出生缺陷”与儿童死亡率的关系

有出生缺陷的儿童死亡率很高，在美国，出生缺陷占婴儿死亡的20%，预防这种死亡非常具有挑战性，因为通常对出生缺陷儿童的死亡原因了解很少。为了提高出生缺陷儿童的存活率，需要提高对死亡原因的认识。

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大多数关于儿童死亡的研究都依赖于死亡证明或横截面数据，其中关于出生缺陷的信息不完整，且先天性异常导致的死亡可能被低估了。出生缺陷儿童的队列通常缺少对照组。在对55项长期生存研究的系统回顾中，只有7项针对出生缺陷儿童的研究有对照组。审查证实，有出生缺陷的儿童死亡率较高，但没有调查死亡原因。为了提供最新数据，本研究调查了2006年4月1日至2020年3月31日期间随访14年的纵向儿童队列，探讨了出生缺陷与特定原因死亡率之间的关系。

这项纵向队列研究包括以人口为基础的1037688名儿童样本，在加拿大魁北克的所有医院进行，从出生到14岁（2006年4月1日至2020年3月31日）进行了770596人-年的随访。结果为全因死亡率和死因特异性死亡率。通过根据患者特征调整Cox比例风险模型，计算出生缺陷与死亡率之间的风险比(HRs)和95%CI。

在队列中的1037688名儿童中，95566名有出生缺陷（56.5%为男孩）。队列中有532542名男孩（51.3%），随访结束时的平均年龄为7.42（3.72）岁。缺陷儿童死亡918例，平均死亡年龄为0.93（2.07）岁。942122名无缺陷儿童中有1082人死亡，平均死亡年龄为0.50（1.51）岁。

14岁前出生缺陷与病因特异性死亡率的关系

出生缺陷儿童的死亡率高于无缺陷儿童（每1000人年分别有1.3例和0.2例死亡）。与未受影响的儿童相比，有出生缺陷的女孩和男孩在14岁之前死亡的风险较高。出生缺陷与循环系统、呼吸系统和消化系统原因的死亡率有关，但异常很少被列为死亡原因。与没有缺陷的儿童相比，出生缺陷的儿童在28到364天的生命中死亡的风险最大。

这一队列研究的1037688名儿童数据表明，出生缺陷与由于循环、呼吸和消化原因造成的死亡率密切相关，且出生缺陷在死亡率统计中的作用可能被低估。

参考文献：Sattolo M, Arbour L, Bilodeau-Bertrand M, Lee GE, Nelson C, Auger N. Association of Birth Defects With Child Mortality Before Age 14 Years. JAMA Netw Open. 2022;5(4):e226739. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.6739