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NEJM：基因治疗对利伯氏<font color="red">先天性</font><font color="red">黑</font><font color="red">蒙</font>症长期效果

NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果

背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。

MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05

<font color="red">先天性</font>白内障

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗<font color="red">先天性</font><font color="red">黑</font><font color="red">蒙</font>症

Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症

先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。

Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22

<font color="red">先天性</font>巨趾畸形

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

BMJ：<font color="red">先天性</font>弓形虫<font color="red">病</font>——病例报道

BMJ：先天性弓形虫病——病例报道

脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始

MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02

Gastroenterology：<font color="red">先天性</font>腹泻性肠<font color="red">病</font>诊断进展

Gastroenterology：先天性腹泻性肠病诊断进展

先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识

MedSci原创 - 先天性腹泻性肠病，腹泻，婴儿 - 2018-04-18

<font color="red">先天性</font>支气管闭锁

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">病</font>如何影响脑发育

先天性心脏病如何影响脑发育

很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。

中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13

NEJM：<font color="red">先天性</font>风疹-案例报道

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

<font color="red">先天性</font>松拳困难，肢体僵硬的罕见<font color="red">病</font>

先天性松拳困难，肢体僵硬的罕见病

先天性肌强直以肌肉收缩终止失败为标志，通常表现为肌肉延迟松弛（肌强直）和僵硬。

网络 - 先天性肌强直 - 2023-04-27

Circulation：成人<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">病</font>并非那么可怕

Circulation：成人先天性心脏病并非那么可怕

随着患者年龄增长，成人先天性心脏病（ACHD）发病率会持续升高，而长期生存率则会持续下降。最近，患者在三级ACHD中心随访的重要性被凸显出来。

MedSci原创 - ACHD，死亡率，死亡原因 - 2015-09-24

一种少见<font color="red">先天性</font>肺血管畸形<font color="red">病</font>

一种少见先天性肺血管畸形病

肺动脉异常起源于升主动脉（AOPA），是一种少见先天性肺血管畸形，该疾病的表现与其他常见大量左向右分流的先心病类似，无特异性症状和体征；因发病率低，所以常被忽视而漏诊、误诊。下面是2例这样的疾病——

肺血管病 - 肺，血管，畸形 - 2017-12-01

英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病

英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力

MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20

两年内基因编辑将应用于眼科先天性黑朦治疗

该公司名叫埃迪塔医药，致力于通过修改基因帮助病人治疗先天性黑朦。该公司首席执行官卡特琳·博斯利近日在美国麻省剑桥市参加会议时表示，有信心通过名叫“Crispr”的最新转基因技术，帮助患者治疗先天性黑朦。博斯利说：“感觉有点快，但我们是在以科学允许的速度前

MedSci原创 - 2015-11-15

成人先天性心脏病治疗转诊特征

　　美国学者的一项研究表明，美国大部分心脏儿科医生（PC）为心脏病 style=color:blue >成人先天性心脏病（ACHD）患者提供治疗；伴有成人共病为促成转诊的最常见原因。论文于2012年11月在线发表于《美国心脏病学会杂志》（J Am Coll Cardiol）。 　　相关临床指南推荐，中度/复杂性先天性心脏病成人患者的治疗应由ACHD受训医生指导

医学论坛网 - 成人先天性心脏病，ACHD，心脏病 - 2012-11-16

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