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STM：基因编辑成功修复遗传性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>

STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病

据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-

36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13

NEJM：基因治疗可恢复罕见<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>婴儿的<font color="red">免疫</font>力

NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力

美国国立卫生院科研究团队对8名患有X-连锁严重联合免疫缺陷症（X-SCID）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。

生物探索 - 基因治疗，罕见免疫缺陷病，婴儿，免疫力 - 2019-04-19

NEJM：常见变异性<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font>的IKAROS突变

NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变

常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。

MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22

<font color="red">原发性</font>心脏离子通道<font color="red">病</font>与心脏性猝死

原发性心脏离子通道病与心脏性猝死

从20世纪末至今，随着分子克隆、X线衍射、高通量膜片钳等先进技术在离子通道病研究领域的应用，心脏离子通道结构及功能研究的效率极大地提升，但目前仍存在一些问题尚未解决。

朱晓晓心电资讯 - 心脏性猝死，原发性心脏离子通道病 - 2022-01-24

【全国首部】重症联合<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font><font color="red">病</font> (SCID) 专家共识发布！

【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！

【全国首部】重症联合免疫缺陷病 (SCID) 专家共识发布！

网络 - 2024-04-07

Redox Biol：empagliflozin改善<font color="red">原发性</font>糖尿<font color="red">病</font>并发症

Redox Biol：empagliflozin改善原发性糖尿病并发症

研究提示高血糖症和葡萄糖毒性是导致糖尿病中其他并发症的原因，选择性钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i），empagliflozin，能够排泄尿中过量葡萄糖。

MedSci原创 - 糖尿病，并发症，葡萄糖，氧化应激，内皮功能 - 2017-08-13

Thyroid：<font color="red">原发性</font>甲状腺淋巴瘤与甲状腺自身<font color="red">免疫</font>病之间的关系

Thyroid：原发性甲状腺淋巴瘤与甲状腺自身免疫病之间的关系

在大多数病例中，HT伴PTL,GD伴PTL较为少见(1.8%)。GD患者PTL各病理亚型所占比例及预后与HT及无AITD患者无明显差异。

MedSci原创 - 原发性甲状腺淋巴瘤，甲状腺自身免疫病 - 2022-04-23

Gut：中山大学匡铭/赵强等合作揭示<font color="red">原发性</font>和复<font color="red">发性</font>肝癌的<font color="red">免疫</font>微环境，助力<font color="red">免疫</font>治疗

Gut：中山大学匡铭/赵强等合作揭示原发性和复发性肝癌的免疫微环境，助力免疫治疗

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)是世界范围内常见的癌症，5年生存率仅为18%切除后的高复发率(5年高达70%)是HCC长期生存的重大障碍。

iNature - 肝细胞癌，免疫治疗 - 2023-01-05

CLIN CANCER RES：糖尿<font color="red">病</font>胰腺癌患者<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>特点

CLIN CANCER RES：糖尿病胰腺癌患者免疫缺陷特点

目前，免疫疗法为这一恶性肿瘤的治疗提供了新的希望。免疫治疗在许多类型的肿瘤患者中均有获益，但是胰腺癌患者并无获益。糖尿病和胰腺癌都是源于同一器官异常，糖尿病和胰腺癌有共同发生的倾向。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究糖尿病对胰腺癌患者免疫治疗的影响。

MedSci原创 - 胰腺癌，糖尿病，免疫缺陷 - 2017-10-30

Rozanolixizumab治疗<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font>性血小板减少症：II期研究取得积极进展

Rozanolixizumab治疗原发性免疫性血小板减少症：II期研究取得积极进展

生物制药公司UCB今日公布了其研究性药物rozanolixizumab的II期研究结果，rozanolixizumab是首个针对原发性免疫性血小板减少症（ITP）患者的单克隆FcRn抗体。

MedSci原创 - 慢性ITP，ITP，原发性免疫性血小板减少症，Rozanolixizumab，免疫球蛋白G - 2020-09-09

<font color="red">原发性</font>线粒体肌<font color="red">病</font>的治疗：REN001获得FDA孤儿药称号

原发性线粒体肌病的治疗：REN001获得FDA孤儿药称号

Reneo Pharmaceuticals今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该公司的主要候选药物REN001治疗原发性线粒体肌病（PMM）的孤儿药称号。

MedSci原创 - 原发性线粒体肌病，REN001 - 2020-06-24

脑癌宣传月：聚焦<font color="red">原发性</font>脑肿瘤和脑转移瘤的<font color="red">免疫</font>进展

脑癌宣传月：聚焦原发性脑肿瘤和脑转移瘤的免疫进展

支持使用ICI治疗脑肿瘤的证据质量因肿瘤类型而异

网络 - 脑转移瘤，原发性脑肿瘤，免疫进展 - 2023-05-25

Alzheimer&Dementia：外周白细胞表面抗原的变化提示散<font color="red">发性</font>阿尔茨海默<font color="red">病</font>的先天<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>

Alzheimer&Dementia：外周白细胞表面抗原的变化提示散发性阿尔茨海默病的先天免疫缺陷

该研究发现AD患者外周白细胞表面抗原的变化与先天免疫力的缺失有关。

MedSci原创 - 白细胞，阿尔茨海默，补体 - 2022-11-20

J Hypertens：<font color="red">原发性</font>醛固酮增多症患者新发糖尿<font color="red">病</font>的风险如何？

J Hypertens：原发性醛固酮增多症患者新发糖尿病的风险如何？

由此可见，原发性醛固酮增多症患者行肾上腺切除术降低了NODM的发生和全因死亡率的风险，与匹配的高血压对照者相比。这一观察结果增加了更多的证据来表明原发性醛固酮增多症与较高的代谢综合征和长期死亡率风险相关。

MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，NODM，风险 - 2017-05-27

Nat Commun：单细胞分析揭示移植瘤和<font color="red">原发性</font>肉瘤的不同<font color="red">免疫</font>状况并影响<font color="red">免疫</font>疗法的效果

Nat Commun：单细胞分析揭示移植瘤和原发性肉瘤的不同免疫状况并影响免疫疗法的效果

既往研究显示，免疫疗法并不能治愈大多数癌症患者。临床前研究显示，局部RT治疗可通过与免疫检查点抑制剂进行协同作用，以产生全身性抗肿瘤免疫反应

MedSci原创 - 免疫疗法，移植瘤，原发性肉瘤 - 2020-12-22

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