基因测序技术能帮助对发育迟缓患儿作出诊断
研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症状进行了描述。英国哥伦比亚大学儿童医院的儿科医生和生物化学遗传学家、英国哥伦比亚大学分子医
来宝网 - 基因测序，发育迟缓儿童 - 2016-05-26
习近平：加快推进基因编辑、医疗诊断等领域相关立法工作
省部级主要领导干部坚持底线思维着力防范化解重大风险专题研讨班21日上午在中央党校开班。中共中央总书记、国家主席、中央军委主席习近平在开班式上发表重要讲话强调，坚持以新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻落实党的十九大和十九届二中、三中全会精神，深刻认识和准确把握外部环境的深刻变化和我国改革发展稳定面临的新情况新问题新挑战，坚持底线思维，增强忧患意识，提高防控能力，着力防范化解重大风险，保持
新华社 - 基因编辑 - 2019-01-21
为危重婴儿提供诊断洞见！快速基因组测序效用凸显
世界上有近7000种罕见病，其中约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病，而新生儿往往是罕见遗传病的重灾区，很多孩子因为得不到及时救治甚至活不过5岁。
网络 - 罕见病 - 2022-10-25
J Mol Diagn：有助卵巢癌诊断和预后的新基因
2012年4月9日，来自杜克大学医学中心的科学家已经确定基因“开/关”分子，用来定义临床卵巢癌相关的分子亚型，指出了临床预后和诊断测试中理想的潜在治疗靶标。这些双峰基因可以定义有不同预后情况的肿瘤亚型，便于实施不同的治疗方案。研究人员的研究结果发表在《分子诊断杂志》上。 首席研究员Michael B.Datto博士解释说：我们确定了一套很小的基因，这些基因有可能成为强大的上皮性卵巢癌的预后指标
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
产前诊断作为新兴领域，虽然年轻，但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率，并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。本研究纳入了103例年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者，对其7个FH易感基因（LDLR， APOB，
MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
姜红：个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用
来自复旦大学附属中山医院心血管内科的主任医师姜红教授为我们带来了题为《个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用》的精彩报告。姜红教授在报告中指出： 1.CYP2C19基因检测主要针对临床使用的多种药物代谢，重点应用于氯吡格雷、质子泵抑制剂、抗真菌药物、抗抑郁和抗癫痫药物的剂量指导。 2.
生物谷 - 个体化用药 - 2014-12-02
CSE2019 | 基因检测在甲状腺癌诊断中的作用有多大？
编者按：近年来，基因检测已被应用于甲状腺癌的诊断。那么，这种新型检测方法对甲状腺癌的诊断到底有多大的价值？
国际糖尿病 - 基因检测，甲状腺癌，诊断 - 2019-09-03
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R.
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
肺癌分子诊断指南：建议所有肺腺癌患者都应接受基因检查
目前，在肺癌生物标志物检验诞生十年后，一种检验EGFR基因突变和ALK基因重排的标准方法以及靶向治疗为肺癌患者提供了改善生存时间和生活质量的机会。
MedSci原创 - 肺癌，指南，肺腺癌，基因检查 - 2013-04-19
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