无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
贝瑞和康 用“新”关爱生命——写在3.21唐氏综合征日之际
两年前的昨天，贝瑞和康生产的NextSeq CN500基因测序仪获得CFDA医疗器械产品注册。迄今为止，这仍然是全球范围内步骤最少、操作最简便的建库试剂盒。
健康界 - 唐氏综合征 - 2017-03-21
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查 | Cell Discovery
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。但NIPT在检测疾病范围、目标疾病的检测性能等方面还有较大的提升空间，亟需对NIPT这一重要临床检测技术进行实验方法学和
网络 - 2022-10-18
震惊！原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”！
也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
复旦大学附属妇产科医院mp - 唐氏综合征，怀孕 - 2017-03-23
2017回眸：体外诊断领域突破性成果概览
新技术、新方法的兴起和融合，促进体外诊断仪器、试剂的开发应用，体外诊断迈入更简便、更快捷、非侵入性、多信息化发展阶段。
生物谷 - 体外诊断，2017，NIPT - 2018-01-05
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识
为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。
网络 - 孕妇外周血，胎儿游离DNA，产前筛查，实验室技术 - 2019-08-20
J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。
MedSci原创 - 2018-08-24
卫计委临检中心李金明Science权威解读！我国NGS诊断检测的监管之路
近日，卫计委临床检验中心李金明副主任和张瑞博士在Science增刊中撰文解读了中国NGS诊断检测的政策。中国政府已经启动了NGS临床检测的监管工作，也在尽最大地努力使NGS诊断检测标准化。在确保安全和有效性的同时寻求合适的方法，保证该领域的创新性，支持精准医疗的发展和进步。本文综述了我国NGS诊断检测的监管历程、体系以及挑战。 过去十年中，NGS技术的快速发展促使DNA测序变
生物探索 - 李金明，NGS诊断检测 - 2017-01-19
浙江增设医疗服务检验项目 基因检测成热点
浙江省物价局、卫计委、人社厅正式联合发布通知，明确自2017年5月20日起，增设部分临床医学检验项目，并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价。
赛柏蓝器械 - 医疗服务检验，基因检测，浙江 - 2017-04-19
国内肿瘤领域液体活检公司汇总
液体活检对于我们来说其实并不陌生，例如目前已经较为成熟的NIPT就是液体活检技术，以前要对胎儿进行检测要进行“羊水穿刺”，这会造成一定的流产风险，而NIPT就是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行检测，从而实现了无创检测
MedSci原创 - 液体活检，肿瘤 - 2016-01-24
基因检测的全球演进：从科幻到人间
通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的“人类基因组计划”讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家共同参与，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等各类应用正悄然走进我们的生活。 基于个人基因的健康评估 基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体
测序中国 - 基因检测 - 2015-01-29
Nat Med：准确率100%！科学家们研发出无创产前诊断新方法
2017年，美国一家有着近40年历史的基因检测公司Baylor Genetics向市场推出首个临床级非侵入性产前多基因测序产品PreSeek，旨在筛查多种遗传性疾病（是当前NIPT技术无法检测到的）。
生物探索 - 产前筛查，无创，基因测序 - 2019-02-07
Nature:一勺血液中的生命秘密
生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分，但很多空缺仍然存在。现在，一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅读和理解胎儿遗传物质信息方法的提高，正在发现大量与人类发育有关的基因，让科学家得以聆听胎儿诞生之前基因活
Nature - 生命，母亲，胎儿 - 2017-04-09
Blood：中山大学刘斯洋等合作揭示妊娠期血小板计数改变和妊娠期血小板减少症的遗传基础
该研究利用100186名中国孕妇的无创产前检测(NIPT)测序数据，对妊娠前、中、晚期、分娩和产后五个妊娠期血小板计数以及两种GT状态进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究。
iNature - 无创产前检测，妊娠期血小板减少症，血小板计数减少 - 2023-12-11
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