PNAS：卢煜明教授发表新论文，除了NIPT，游离RNA也有望无创检测了
胎盘是一个动态的、异构的关键性器官，在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时，它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症，如先兆子痫（一种严重的妊娠并发症，会引起母亲血压上升，使大人和小孩都有生命危险）等。然而，对于这样一个神奇且至关重要的器官，我们之前的了解却很少。
生物探索 - 卢煜明，胎盘，游离RNA - 2017-09-19
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
“NIPT教父”卢煜明在鼻咽癌检测方面的进展登上《新英格兰医学杂志》
由于ctDNA在血液中实在太罕见，香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授将目标转到会引起鼻咽癌的Epstein-Barr的DNA上，在鼻咽癌筛查中进行尝试，提高了该疾病的早期检测和生存率。他领导的这项研究，8月10日发表在《新英格兰医学杂志》NEJM上。
生物探索 - 卢煜明，鼻咽癌 - 2017-08-11
NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT） 实现胎儿特异性致病变异的精准检测
来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。
测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13
AJOG：无创产前检查把羊水穿刺逼进“冷宫”
无创产前检查(NIPT)现在成了产前筛查领域的新宠，全国范围内掀起一股如火如荼的局势，逼得产前诊断试验（绒毛取样CVS、羊水穿刺）只能进“冷宫”、坐冷板凳，临床运用大幅度下降。但是对这些钟爱NIPT而忽略诊断试验的孕妇在基因诊断方面还有着未知、潜在影响。本研究目的在于探究NIPT对遗传咨询和诊断试验的影响。研究者对过去进行遗传咨询和诊断试验的孕妇进行回顾性队列研究。时间设定为2组，一组为NIPT引
MedSci原创 - NIPT，羊水穿刺，染色体畸形 - 2015-04-20
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W. Bianchi 博士和香港中文大学的赵慧君教授给出权威的综述。周文浩教授和夏凡教授给出解读。以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
肿瘤检测融资超20亿！探秘肿瘤检测的吸金逻辑
监管上，有了NIPT的先例，肿瘤临床检测的审批和管理程序似乎是有了参照。大规模的融资后，行业是否会像NI
动脉网 - 肿瘤检测，融资 - 2017-11-07
Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
【盘点】唐氏综合症近期重大研究进展一览
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配
MedSci原创 - 唐氏综合症 - 2016-10-23
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
产前筛查临床方案策略的思考
近年来，随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求，产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样
检验医学网 - 产前筛查，临床方案策略，检验 - 2018-03-05
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