STM：CCNA2基因能强化心肌梗塞患者心脏功能
美国一项新的研究报道，基因疗法可帮助猪体内的心肌再生。研究报告发表在2月19日的《科学 转化医学》杂志上。【原文下载】 CCNA2是一个指示胚胎心脏细胞分裂和生长的基因。因为在动物和人出生后这一胚胎基因通路会进入休眠状态，因此成年心肌细胞无法迅速而容易地应对像心肌梗塞这样的损伤而进行分裂。
美国科学促进会 - 基因疗法，心肌再生，CCNA2 - 2014-02-20
Circulation：基因疗法| 抑制NADPH氧化酶2可预防房颤发生
在犬房颤快速心房起搏模型中使用一种非常新颖的基因治疗方法，Yoo
MedSci原创 - 心房颤动，基因疗法，NADPH氧化酶2 - 2020-10-03
上海同济成功定位新型冠状病毒靶基因--ACE2
图说：ACE2及各类型细胞特征标记基因在亚裔个体中表达情况 来源 采访对象供图新民晚报讯（记者 易蓉）抗击疫情，基础研究也在推进，这个春节，上海同济大学医学院左为研究团队没有休息。在获悉中科院巴斯德所郝沛等学者及武汉病毒研究所石正丽团队的研究，接连将新型冠状病毒的受体基因指向血管紧张素转化酶2（ACE2）之后，团队连日利用高通量单细胞测序分析技术，研究了共计四万三千多个肺脏细胞，
网络 - 冠状病毒 - 2020-01-29
Aging Cell：抑制长寿基因SIRT2可治疗神经病变
最近，研究人员发文报告了野生型GARS与NAD+依赖性去乙酰化酶SIRT2结合并抑制其去乙酰化活性，导致α-微管蛋白乙酰化。
MedSci原创 - 神经系统疾病，SIRT2 - 2021-06-04
Cell Rep：北京生科院等发现自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton
北京生科院 - 自闭症，分子调控，神经发育障碍 - 2018-08-28
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
J Dent Res：NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系
为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的3个病例和1个对照以及另一个家庭中同胞兄弟的2个病例。
MedSci原创 - NOD2，基因突变，AgP，遗传，病因学 - 2017-07-20
Lancet：暂未发现基因治疗心衰的有益证据（CUPID 2研究）
心衰患者中肌浆/内质网Ca2+ -ATP酶（SERCA2a）活性常缺乏。而对该基因进行基因移植可能会改善心功。研究者进行了一项研究，探究对心衰和射血分数下降的患者，进行冠状动脉内输注腺相关病毒1型(AAV1)/SERCA2a的临床有效性和安全性。
MedSci原创 - 心衰，基因治疗，CUPID，2 - 2016-01-21
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
中心点：EPHB2酪氨酸激酶受体通过与GPVI和GPRC信号交联在血小板功能中发挥重要作用。新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
Blood：EZH2基因或为白血病治疗新靶点
新加坡一项研究显示，他们发现了一个3-Deazaneplanocin A（DZNep）介导细胞凋亡的新的分子机制，并提出EZH2基因可能是AML治疗的一个潜在的新靶点。之前已经有几项研究表明，DZNep可破坏多梳基因抑制复合物2（PRC2），并优先在肿瘤细胞中，包括在急性髓系白血病（
Blood，白血病，靶点 - 2011-07-13
NEJM：婴儿出现生长抑制：IGF2基因突变是真凶！
胰岛素样生长因子2（IGF2），又称生长调节素A，是一个单链多肽分子。IGF2是一个在细胞增殖、分化、程序性死亡和转化中具有重要的作用的细胞因子，对个体生长、发育具有重要作用，人类的许多疾病的发生发展都与该基因的异常有关
MedSci原创 - 胰岛素样生长因子，代谢 - 2015-07-10
PLoS ONE：咖啡防止帕金森氏症可能与GRIN2A基因有关
遗传和环境因素相互交互导致疾病的出现，因此研究往往侧重于查明基因和环境暴露疾病风险增加的影响。但研究指出也有遗传变异--突变和某些环境因素能预防某些疾病的出现。
生物谷 - 帕金森氏症，咖啡 - 2014-07-17
Diabetologia：HMGA1基因可能增加2型糖尿病发病风险
近日，华中科技大学汪道文教授等的研究显示，HMGA1是一个重要的糖尿病易感基因，其变异与2型糖尿病（T2DM）发病风险之间存在的相关性不仅适用于欧美人群，中国汉族人群同样具有该基因的遗传易感性。
中国医学论坛报 - HMGA1基因，2型糖尿病 - 2012-06-28
荟萃分析：40种基因突变与2型糖尿病风险有关
2型糖尿病（T2D）影响了全球近3亿人，而多种基因和环境因素可与T2D相互影响。目前大部分的基因突变仍未被发现。由多国研究人员组成的研究联合会进行了一项有史以来规模最大的T2D基因研究，确定了与常见代谢性疾病风险有关的新基因突变型，该研究结果可用于研发更高效的治疗T2D药物。
MedSci原创 - 2型糖尿病，荟萃分析，基因研究，基因突变 - 2012-02-17
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