Nat Rev Cancer：脱去oncometabolite的面具
异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）与IDH2在一个神经胶质瘤和白血病子集中发生了突变。这些酶的突变赋予它们以新的功能：2-羟戊二酸（2HG）的产生代替α-酮戊二酸（α-KG）。新的数据表明，2HG通过对DNA、组蛋白甲基化、缺氧诱导因子1
natureasia - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
【盘点】耳鼻喉与遗传研究进展
【1】Cytokine：中国汉族人口中，与过敏性疾病位点和儿童过敏性鼻炎相关的16个全基因组关联研究相关性分析 过敏性鼻炎（AR）是儿童中最常见的呼吸道疾病之一。它是由遗传因素和环境因素组合引起的。最近，有研究人员调查了是否已经报道的全基因组关联研究（GWAS）中的过敏性疾病位点的多样性与汉族儿童AR和AR症状严重度相关。研究发现，在E
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传 - 2018-09-25
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
JAMA Cardiol：荆志成等发现特发性肺动脉高压的新易感基因！
近日，北京协和医院荆志成教授等联合国内多家单位的研究人员在JAMA心脏病学子刊发文报告，他们发现了特发性肺动脉高压的新基因变异。
中国循环杂志 - 肺动脉高压，荆志成 - 2020-04-04
同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联
该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。
MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21
Gut：我科学家给出定论 胰腺癌恶变 “元凶” 被发现
复旦大学附属肿瘤医院虞先浚教授团队探索发现，胰腺癌细胞中一种调节细胞内糖酵解的生物分子——磷酸甘油酸激酶PGK1，能够参与抑癌基因Smad4表达阴性的胰腺癌的代谢过程，进而支持这种胰腺癌亚群的增殖及侵袭转移等恶性特征
新民晚报 - 胰腺癌 - 2019-11-06
New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……
在我国，大概有5%～15%的妊娠女性会出现“早产”现象，即在怀孕未满37周分娩婴儿，其中约15%的早产者死于新生儿期。医学上一致认为，早产是遗传因素和环境因素的综合作用。先前的研究表明，遗传占有30%~40%的比例。
生物探索 - 妊娠，早产，基因 - 2017-09-08
Sci Transl Med：克罗恩病与帕金森病的共同之处
克罗恩病(Crohn’s disease，CD)是一种炎症性肠病，它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。
学术经纬 - CD，PD，关联分析 - 2018-01-15
Nat Commun：前列腺癌转录组与疾病风险的相关性阐释了新的机制
最近，有研究人员训练了前列腺组织基因表达顺式调控模型，并对来源于2个大群体的233955名欧洲血统的男性（14616前列腺癌（PrCa）案例，219939例对照）的全基因组转录数据进行了分析。研究发现，在12014个评估的基因中，研究人员鉴定了38个与PrCa相关的基因，并且许多基因在Kaiser Permanente RPGEH中重复。TMPRSS2表达的提高与PrCa风险的增加相关（与之前报道
MedSci原创 - 前列腺癌，转录组，新机制 - 2019-07-25
Carcinogenesis：研究发现胰腺癌的新型治疗靶点
5月2日，国际肿瘤学学术期刊Carcinogenesis 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所-长征医院联合转化医学中心王跃祥研究组题为Oncogenic ERBB2 Aberrations and
上海营养与健康研究所 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，ErbB2 - 2019-05-07
NPJ Breast Cancer：卵巢切除术显著影响绝经前雌激素受体阳性乳腺癌基因表达
该研究分析了卵巢切除术对56例绝经前雌激素受体阳性乳腺癌女性乳房切除术前两周内分泌和全基因组转录的影响。
肿瘤资讯 - 卵巢切除术，雌激素受体阳性，乳腺癌 - 2018-02-14
拒绝不了高热量食物，可能是因为你＂天生＂就喜欢它们
据11月5日在洛杉矶举办肥胖协会年度会议上展示的一项研究表明，2个基因的突变决定机体选择高热量的食物还是低热量的食物，该研究结果或可为肥胖带来个性化的治疗方案。
MedSci原创 - 高热量食物，基因突变，肥胖 - 2015-11-06
Cell Rep：揭开癌细胞逃逸存活的又一大谜题
长期以来科学家们熟知当细胞不断地重复分裂时往往会引发染色体的缺陷，而染色体缺陷则和癌症发病直接相关，如今研究人员发人类细胞需要一种特殊的基因来在众多缺陷环境中得以存活。
生物谷 - 基因靶向 染色体 癌症 - 2014-08-11
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